Бесплодие и невынашивание :: Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций (выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.)

Синонимы и связанные понятия

Chromosome analysis, Detection of chromosomal aberrations, Detection of chromosomal instability, Extended karyotype analysis with the detection of chromosomal aberrations, detection of chromosomal instability resulting from the influence of mutage, Karyotype, Karyotype analysis, Karyotyping, Кариотип, Кариотипирование, Определение хромосомного набора, Хромосомные аномалии

Приём биоматериала

• Анализ нужно сдать в первой половине дня.
  Проверьте сокращенный график на странице нужного отделения
• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Расширенный анализ кариотипа («Кариотип с аберрациями») рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями при ранее проведённом кариотипировании без аберраций.

Показания для взрослых пациентов:

• бесплодие мужское и женское;
• привычное невынашивание беременности;
• патологическая беременность, мертворождение, рождение ребёнка, умершего на первом году жизни, рождение ребёнка с множественными пороками развития в анамнезе;
• высокая вероятность рождения ребёнка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой;
• подготовка к ЭКО; подготовка к участию в программах донорства яйцеклеток и спермы;
• подготовка к беременности женщин старше 35 лет и мужчин — старше 40 лет;
• прогноз здоровья будущего ребёнка.

Важно! При подготовке к беременности анализ на кариотип рекомендуется обоим супругам. Некоторые наследственные патологии не проявляются в нескольких поколениях, так что пациенты могут не подозревать о возможных рисках.

Показания для детей:

• врождённые пороки развития;
• задержка умственного или психомоторного развития;
• задержка психоречевого развития в сочетании с микроаномалиями;
• нарушения полового развития, в том числе задержка или ускорение;
• задержка роста;
• аномалии пола — подозрение на гермафродитизм.

Подробное описание исследования

Что такое кариотип

Молекула ДНК, носитель генетической информации, хранится в ядре клетки в виде особых плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом. Кариотип человека формируется на эмбриональной стадии развития и не меняется в течение всей жизни.

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. 22 пары у мужчин и у женщин имеют одинаковое строение, а одна пара отличается: у женщин её составляют две Х-хромосомы, у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Таким образом, нормальный женский кариотип можно описать формулой 46ХХ, нормальный мужской — 46XY.

Чем опасны хромосомные нарушения

Хромосомы очень чувствительны к различным факторам окружающей среды — электромагнитному излучению от бытовой и офисной техники (особенно компьютера), радиации, вредным химическим соединениям (например, загрязнениям воздуха или воды в районах крупных промышленных производств), вирусным инфекциям — например, гриппу или гепатиту. Реакцией на подобные факторы может стать хромосомная перестройка (аберрация) — мутация, которая изменяет структуру хромосом.

Хромосомные нарушения часто возникают незаметно и никак не проявляют себя десятилетиями — или даже в течение всей жизни носителя, — однако могут спровоцировать различные, в том числе комплексные, пороки развития у его будущих детей, внуков и даже правнуков.

Многие из этих хромосомных аномалий возникают при оплодотворении яйцеклетки и несовместимы с жизнью — именно они часто приводят к самопроизвольным абортам на ранних сроках. В то же время достаточно большое число плодов с хромосомными нарушениями донашивают до окончания беременности.

Некоторые заболевания, вызванные хромосомными нарушениями

Хромосомные нарушения — это бомба замедленного действия, которая может «взорваться» спустя годы и десятилетия. И очень многие люди, сами того не подозревая, являются её носителями.

Чем полезно кариотипирование

Кариотипирование — исследование индивидуального хромосомного набора под микроскопом.

Выявление и изучение хромосомных аномалий методом кариотипирования позволяет выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности, а также проведения программы ЭКО.

Кроме того, кариотипирование может помочь диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка.

Кому рекомендовано кариотипирование

Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. Если в кариотипе будущих родителей есть нарушения, а беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития.

Кроме того, кариотипирование рекомендуют делать при подготовке к беременности женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку при таком возрасте родителей вероятность невынашивания или риск хромосомных нарушений у плода резко возрастает.

Кариотипирование с выявлением хромосомной нестабильности рекомендуется пациентам, у которых при проведении базового анализа на кариотип без аберраций были обнаружены нарушения хромосомного набора. В данном исследовании для получения достоверного результата подробно анализируют 100 лимфоцитов венозной крови.

Источники

1. Баранов В. С., Коган И. Ю., Кузнецова Т. В. Прогресс генетики эмбрионального развития человека и вспомогательные репродуктивные технологии // Генетика, 2019. № 10. С. 1109–1121.
2. Лаврушина Е. Н., Мелешкина О. И., Балдина О. А. и др. Характеристика кариотипа периферической крови супружеских пар с бесплодием // Медицинский альманах, 2017. № 2(47). С. 108–110.
3. Wan T., Hui E., Ng M. Chromosome recognition // Methods in molecular biology, 2017. Vol. 1541. P. 67–74. doi:10.1007/978-1-4939-6703-2_7

Особенности и преимущества методики

Кариотипирование — это анализ числа, формы и размеров хромосом в клетках венозной крови пациента. Исследование проводят под световым микроскопом с помощью специального окрашивания.

Процедура кариотипирования включает в себя несколько стадий:

1. Обработка клеток крови специальным веществом митогеном для стимуляции их деления.
2. Остановка деления клеток на стадии деления метафазы (когда хромосомы хорошо видны и их легко изучить под микроскопом) веществом колхицином (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток).
3. Приготовление препаратов хромосом на микроскопических стёклах.
4. Окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии (позволяет обнаружить неоднородные участки).
5. Изучение препаратов под световым микроскопом (подсчёт числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор пар одинаковых хромосом, ориентируя их вертикально, короткими плечами вверх, нумеруя в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (гоносом) помещают в самом конце изображения набора.

Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипа (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Подготовка к исследованию

Кровь на исследование кариотипа сдают через 1,5–2 часа после приёма лёгкой, нежирной пищи. Перед анализом рекомендуется съесть что-нибудь сладкое.

Противопоказания и ограничения

Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через две недели после перенесённых инфекционных или острых воспалительных заболеваний.

За 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов.

Накануне избегать переедания, физических нагрузок и эмоционального перенапряжения; по возможности исключить алкоголь и никотин.

Не рекомендуется сдавать кровь на исследование кариотипа одновременно с анализами со строгой подготовкой к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.)

Интерпретация результата

По итогам исследования пациент получает заключение, оформленное согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN): указывается общее количество хромосом и типы половых хромосом. Если в кариотипе выявлены особенности, указывается хромосома, на которой это произошло, участок в хромосоме, специфика аберрации.

Например, 46, XY, t (1; 3) (p21; q21) — это индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией (t) 21-х участков короткого (p) и длинного (q) плеч 1-й и 3-й хромосом соответственно.

Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.

Референсные значения

Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.