Бесплодие и невынашивание :: Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y) (FISH)

Синонимы и связанные понятия

Abortive material genetic testing for aneuploidy

Приём биоматериала

• Анализ нужно сдать в первой половине дня.
  Проверьте сокращенный график на странице нужного отделения
• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Бесплодие остается широко распространенным глобальным заболеванием. Во всем мире частота бесплодия составляет от 8 до 12%. Эффективным методом лечения бесплодия являются вспомогательные репродуктивные технологии, внедрение которых из года в год увеличивается, что приводит к повышению вклада в рождаемость. 

Около 30% процедур экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) приводят к рождению живого ребенка, но более 20% беременностей, наступивших благодаря восстановлению фертильности с помощью ЭКО, заканчиваются самопроизвольным прерыванием. 

Подобные осложнения беременности могут быть связаны с множеством факторов, в их числе вредные привычки, инфекции, прием некоторых групп лекарственных препаратов, резус-конфликт, гормональные нарушения. Но также важной причиной самопроизвольного аборта на ранних сроках беременности являются генетические нарушения, к которым относят хромосомные аномалии (анеуплоидии). 

Большинство аномалий связаны со спонтанными (спорадическими) генетическими мутациями, возникающими при созревании гамет (половых клеток), при оплодотворении или в первый период эмбрионального развития. 

Хромосомные аномалии могут быть численные и структурные. Числовые аномалии связаны с наличием дополнительной хромосомы (трисомия) или отсутствием хромосомы из основного хромосомного набора (моносомия). Структурные связаны с неправильным соединением хромосом или их участков (транслокации) и с утратами/удвоением различных частей хромосом (делеции и дупликации).

Частые анеуплоидии хромосом: 13, 16, 18, 21, 22, X, Y.

В большинстве случаев данные хромосомные анеуплоидии приводят к самопроизвольному прерыванию беременности, но также возможно рождение детей с различными патологическими синдромами.

Трисомия  хромосомы 21, или Синдром Дауна, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у пациента есть дополнительная 21 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза, мозаицизмом или  робертсоновской транслокацией, а так же дубликацией участка хромосомы 21. Синдром Дауна вызывает задержку психоречевого развития ребенка, пороки сердца, и другие тяжелые патологии.

Прогноз существенно зависят от цитогенетической формы заболевания. При мозаичных вариантах прогноз для жизни намного лучше.

Трисомия хромосомы 13, или Синдром Патау, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза или  робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, пороки сердца и почек и другие тяжелые патологии. Фенотипические наиболее частые УЗИ маркеры: расщелина верхней губы и нёба, полидактилия

Прогноз неблагоприятный. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни. 20% умирают к первому году жизни. Лечение — хирургическое.

Трисомия хромосомы 18, или Синдромом Эдвардса, — это хромосомная анеуплоидия, при которой у пациента есть дополнительная 18 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза, мозаицизмом или  робертсоновской транслокацией, Патология характеризуется комплексом множественных пороков развития, умственной отсталостью, малым весом при рождении, нарушениями в работе многих систем и органов.

Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек — 10 мес. Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.

Моносомия хромосомы 16  — частая хромосомная аномалия у спонтанных абортусов первого триместра беременности. Мозаичные формы трисомии 16 могут быть жизнеспособны в течение первого года жизни.

Трисомия хромосомы 16 — наиболее частая хромосомная аномалия при беременности. Чаще всего — спонтанный выкидыш в первом триместре. Частичные трисомии 16 могут быть жизнеспособны в течение первого года жизни.

Моносомия хромосомы 22 — частая хромосомная аномалия у спонтанных абортусов первого триместра беременности. Характеризуется внутриутробной гибелью.

Трисомия хромосомы 22 — это хромосомная аномалия, при которой существует три копии хромосомы 22, а не две. Это частая причина самопроизвольных абортов в первом триместре беременности.

Моносомия хромосомы X, или Синдром Шерешевского-Тернера, — это хромосомная патология, связанная с полным отсутствием одной половой хромосомы либо с наличием дефекта в одной из Х-хромосом. 

Несмотря на благоприятное течение беременности, до 85 % случаев СШТ заканчиваются выкидышем или мертворождением. Живорожденные имеют фенотипические особенности: короткая толстая шея; низкий рост, крыловидные складки шеи; «вдавленная» грудная клетка, сколиоз, отечность кистей/стоп (лимфостаз); пигментные невусы, гипертрихоз, аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, бесплодие, половой инфантилизм.

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Дисомия по хромосоме Х, или Синдром Клайнфельтера, — это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин ассоциированное с дополнительной половой хромосомой — X. 

Синдром Клайнфельтера не повышает риск выкидыша и не является летальным фактором, спокойное течение беременности.

Заболевание никак не проявляться на первых годах жизни. В пубертатном периоде появляются первые симптомы: гипогонадизм, бесплодие, эректильная дисфункция, гинекомастия.  

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Трисомия по хромосоме X, или синдром трипло-Х, связан с наличием дополнительной Х-хромосомы и, как правило, никак клинически себя не проявляет. 

Трисомия по хромосоме X приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. 

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Дисомия хромосомы Y, или Синдром Джейкобса, — хромосомное заболевание, характерное только для мужского пола. Пробанд является носителем двух Y-хромосом, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом. Иногда встречаются: снижения фертильности, вплоть до бесплодия, повышен уровень половых гормонов. 

Прогноз благоприятный, средняя продолжительность жизни — более 60-ти лет. Лечение симптоматическое.

Источники

1. Чайка, В.К., Говоруха, И.Т. Хромосомные перестройки при потере беременности в ранние сроки у женщин с восстановленной фертильностью. Медико-социальные проблемы семьи, 2020. — №4. — С.5-9.
2. Глинкина, Ж.И., Курцер, М.А., Будник, И.В. Исследование хромосомной патологии в клетках неразвивающегося хориона методом высокопроизводительного секвенирования. Доктор.ру, 2017. — №7(136). — С.43-45.
3. Sato, T., Sugiura-Ogasawara, M., Ozawa, F. et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure. Human reproduction, 2019. — Vol. 34(12). — P. 2340-2348. 

Дополнительные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения

В результате указывают наличие или отсутствие хромосомных аномалий в абортивном материале.

Подготовка к исследованию

Исследование хориона при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности сроком до 5–7 недели, на сроке 11 недель исследуется фрагмент плаценты (20-40 мг).
Биоматериал необходимо погрузить в контейнер с физиологическим раствором 0,9% и доставить в лабораторное отделение в ближайшее время. При невозможности быстрой доставки поместить контейнер в холодильник. Хранение не больше суток.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит врач-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

Анеуплоидии хромосом: 13, 16, 18, 21,22, X, Y в абортивном материале не выявлено.