НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) :: Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт с определением пола

Синонимы и связанные понятия

NIPT, Non-invasive prenatal testing, неинвазивный пренатальный скрининг

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Исследование выявляет риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода начиная с 9 полных недель беременности.

НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о здоровье будущего ребёнка.

Подробное описание исследования

НИПТ при беременности: кому полезно сдать НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговое исследование, которое используется для оценки риска хромосомных патологий плода, например синдрома Дауна.

Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия: с этой особенностью рождается каждый 700–800-й ребёнок в мире.

Во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.

«Неинвазивный» означает, что тест безопасен как для матери, так и для ребёнка: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены на исследование. При этом проникать в матку для взятия биоматериала не нужно. Неинвазивный тест абсолютно безопасен как для матери, так и для ребёнка.

«Скрининговый» указывает на то, что НИПТ поможет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет их однозначно подтвердить: для диагностики должны использоваться инвазивные тесты.

Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России по ведению беременности, НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о здоровье будущего малыша.

Выполнять тест можно уже на ранних сроках — с 9 полных недель беременности.

Что определяет НИПТ Панорама

Базовая панель НИПТ Панорама позволяет выявить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий у плода.

Хромосомные патологии, риск которых оценивает НИПТ Панорама:

• синдром Дауна — патология, возникающая из-за появления лишней 21-й хромосомы. Люди с синдромом Дауна обладают узнаваемой внешностью. Также синдром сопровождается отставанием в умственном развитии и особенностями физического развития;
• синдром Эдвардса — патология, которая развивается из-за дополнительной 18-й хромосомы. Синдром сопровождается тяжёлыми нарушениями здоровья и приводит к смерти ребёнка в раннем возрасте: до года доживают только 10% детей с синдромом Эдвардса;
• синдром Патау — патология, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой. Синдром вызывает множественные пороки умственного и физического развития. Зачастую дети с синдромом Патау не доживают до года.

НИПТ Панорама поможет оценить и риск аномалий, связанных с половыми хромосомами. Такие патологии обычно сопровождаются нарушениями физического развития, проблемами с фертильностью (возможностью зачать ребёнка).

Патологии, связанные с половыми хромосомами, риск которых оценивает НИПТ Панорама:

• Синдром Шерешевского — Тёрнера — аномалия, которая появляется из-за отсутствия одной копии Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет. Во взрослом возрасте они часто страдают бесплодием.
• Синдром Клайнфельтера — патология, связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием.
• Трисомия Х-хромосомы — аномалия, которая встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом признаков, среди которых чрезмерно высокий рост, задержка речи, небольшая задержка физического развития. В подростковом возрасте высока вероятность поведенческих и социальных проблем.
• Синдром Джейкобс (синдром Якобса) — аномалия, которая появляется из-за двух Y-хромосом вместо одной у мальчиков. Это нарушение может вызывать СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), расстройства аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии.

Кроме того, НИПТ Панорама — единственный тест, который позволяет выявить вероятность триплоидии (появления у плода лишней копии всех хромосом). Это состояние часто сопровождается и нарушениями функции плаценты. У женщин, вынашивающих плод с триплоидией, беременность часто протекает с серьёзными осложнениями и заканчивается выкидышем или мертворождением.

Какой НИПТ лучше сдавать

НИПТ Панорама, в отличие от большинства неинвазивных тестов, различает ДНК матери и плода. Это позволяет с высокой точностью оценить риск хромосомных патологий у плода. Например, по синдрому Дауна точность анализа выше 99%.

Кроме того, при многоплодной беременности НИПТ Панорама позволяет узнать, однояйцевые или разнояйцевые близнецы развиваются в утробе матери, а также проанализировать ДНК и определить пол каждого из них.

Особенности и преимущества методики

Исследование проводится таргетным методом секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) посредством секвенирования нового поколения (NGS). Технология позволяет определить последовательности ДНК или РНК для изучения генетических изменений, связанных с заболеваниями или другими биологическими состояниями.

Кроме того, НИПТ Панорама позволяет целенаправленно расшифровать интересующие регионы хромосом и анализирует SNP из материнской и плодной ДНК.

Преимущества технологии SNP:

• различает ДНК матери и плода, а значит, с высокой точностью позволяет определить, кто выступает носителем хромосомной патологии — сама беременная женщина или её будущий ребёнок;
• выявляет риск хромосомных аномалий каждого из плодов, если женщина вынашивает двойню;
• позволяет узнать, однояйцевые или разнояйцевые близнецы развиваются в утробе;
• позволяет определить пол каждого из плодов, если женщина вынашивает двойню;
• выявляет риск хромосомных аномалий плода, если ребёнка вынашивает не биологическая, а суррогатная мать.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

НИПТ Панорама Стандарт позволяет выявить риски до 8 хромосомных синдромов, однако при определённых особенностях течения беременности или здоровья будущих родителей некоторые риски оценить не получится.

Перед выполнением анализа необходимо заполнить небольшую анкету, данные которой позволят выбрать оптимальный вариант НИПТ.

Ограничения, при которых НИПТ не может быть выполнен:

• срок беременности по УЗИ менее 9 недель на момент взятия крови;
• многоплодная беременность (три и более плода);
• самопроизвольная редукция одного эмбриона из двойни («исчезающий близнец»);
• трансплантация костного мозга;
• двуплодная беременность с использованием донорской яйцеклетки;
• двуплодная беременность у суррогатной матери.

Во всех этих случаях исследование не может отвечать заявленной достоверности, поэтому услуга не может быть оказана.

Ограничения, при которых НИПТ Панорама Стандарт может быть выполнен не в полном объёме:

• При онкологическом заболевании (в том числе в ремиссии) у беременной или при хромосомных патологиях у одного из родителей будущего ребёнка НИПТ может быть выполнен не в полном объёме: количество определяемых синдромов может не соответствовать заявленному числу.
• При одноплодной беременности донорской яйцеклеткой (или при суррогатном материнстве), а также при разнояйцевой (дихориальной) двойне или двойне неизвестной хориальности могут быть определены риски только 3 хромосомных синдромов (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау).
• При отсутствии данных УЗИ исследование может быть выполнено не в полном объёме или вообще не выполнено, например, если будет выявлена самопроизвольная редукция одного из плодов при многоплодной беременности.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

По результатам исследования выдаётся заключение по индивидуальному риску хромосомной патологии плода. Заключение формируется с использованием уникального программного алгоритма Panorama на основе искусственного интеллекта и дополнительно валидируется генетиком с учётом статистических данных популяционного исследования Smart .