Планирование беременности :: Типирование генов HLA II: локус DRB 1

Синонимы и связанные понятия

Typing of HLA class II alleles DRB1

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

1. Оценка риска развития сахарного диабета;
2. Диагностика бесплодия и невынашивания беременности;
3. Перед трансплантацией органов и тканей.

Подробное описание исследования

Human leucocyte antigens, или человеческий лейкоцитарный антиген, также именуемый главным комплексом гистосовместимости, представляет собой огромное семейство генов позвоночных животных и человека, которые отвечают за формирование иммунного ответа. HLA-гены располагаются на поверхности большинства клеток организма, в т.ч. на поверхности клеток иммунной системы, эпителия, макрофагов и В-лимфоцитов.

Наиболее изученная на сегодняшний день область HLA находится на коротком плече 6 хромосомы и включает в себя примерно четыре миллиона пар нуклеотидов, составляющих двадцать пять генов. Каждый из них расположен в одном из 7 локусов соответствующих хромосом и подвержен структурным изменениям, т.н. полиморфизмам.

В HLA-комплексе выделяют три класса генов. Классы I и II играют ключевую роль в формировании иммунного ответа. К I классу относят локусы А, В и С, они расположены на поверхности практически всех клеток организма.

Ко II классу относят локусы DR, DQ, DP и др. Три гена II локуса (DQB, DQA, DRB) имеют важное клиническое значение.

Основным геном, ассоциированным с иммунной системой, является DRB1.

При необычайном разнообразии генов главного комплекса гистосовместимости на популяционном уровне (на сегодняшний день известно 464 аллеля DRB1), конкретный человек максимально имеет набор двух аллелей из «классических» полиморфных генов II класса, которые осуществляют антиген-представляющую функцию.

Варианты гена DRB1 (аллели), ассоциированные с развитием аутоиммунных заболеваний, могут являться также и маркерами борьбы с серьезными инфекционными заболеваниями (в т.ч. туберкулезом).

HLA-DRB1 кодирует бета-цепь белка DR и в комплексе с иммунными клетками участвует в процессе узнавания чужеродных антигенов (вирусов, бактерий, опухолевых клеток) Т-хелперами и в формировании дальнейшего иммунного ответа. Пациенты с генетическими мутациями в генах локуса DRB1 имеют повышенный риск развития сахарного диабета первого типа, рассеянного склероза, а также ряда других патологий, связанных с формированием иммунного ответа (онкологические заболевания: Т-клеточная лимфома, аденокарцинома и пр.).

Определение генов локуса II обязательно проводят перед трансплантацией органов и тканей, потому как это основной показатель, который помогает прогнозировать приживаемость. Чем выше сходство донора и реципиента по HLA-антигенам, тем более благоприятный прогноз у трансплантации.

Исследование помогает установить причины некоторых форм бесплодия. Потому как в ряде случаев имеет место генетическая несовместимость партнеров, и организм женщины определяет эмбриона, как чужеродного агента. Генетическая несовместимость партнеров характеризуется полиморфизмом во всех трех генах II класса.

Также бывает, что у человека обнаруживаются генетические мутации, связанные с определенным видом патологии, которая может никогда себя не проявить. Риск есть у тех, чьи кровные родственники имеют подтвержденные случаи указанных наследственных заболеваний.

Выявлением, профилактикой и терапией генетических патологий занимается специалист-генетик.

Источники

1. Ставицкая, Н. В. Генетическая характеристика детей, больных туберкулезом органов дыхания, по специфичностям HLA локуса DRB1 // Ставицкая, Н. В., Дорошенкова, А. Е., Гергерт, В. Я. — Кубанский научный медицинский вестник., 2009. — № 9(114). — С. 127-130.
2. Хамаганова, Е. Г. HLA-A/B*C*/DRB1/DQB1*- гены и гаплотипы у доноров костного мозга регистра ФГБУ // Хамаганова, Е. Г., Кузьминова, Е. П., Чапова, Р. С., [и др.]. Гематология и трансфузиология., 2017. — № 2. — С. 65-70.
3. Furukawa, H., Oka, S., Tsuchiya, N., [et al.]. The role of common protective alleles HLA-DRB1*13 among systemic autoimmune diseases. — Genes and immunity., 2017. — Vol. 18(1). — P. 1-7. doi: 10.1038/gene.2016.40.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Пациент получает информацию о выявленных аллелях локуса DRВ 1. Диагноз по полученным результатам исследования, а также по результатам других обследований, ставит врач-генетик.

Референсные значения

Референсных значений нет, так как в каждом исследовании будут различные варианты аллелей, выявленных у конкретного пациента.