Планирование беременности :: Типирование генов HLA II: локус DQB 1

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Подробное описание исследования

Главный комплекс гистосовместимости или человеческий лейкоцитарный антиген (HLA- Human leucocyte antigens) был открыт еще в середине ХХ века. Это большое семейство генов позвоночных животных и человека, которые отвечают за иммунитет и формирование иммунного ответа. Расположен на поверхности иммунных клеток (макрофаги, дендритные клетки, В-лимфоциты).

Самая изученная область главного комплекса гистосовместимости находится на коротком плече 6 хромосомы и включает в себя примерно четыре миллиона пар нуклеотидов, которые составляют 25 генов. Каждый ген расположен в одном из 7 локусов соответствующих хромосом. Многие из этих генов подвержены структурным изменениям, т.н. полиморфизмам.

В HLA-комплексе выделяют три класса генов. Классы I и II играют ключевую роль в формировании иммунного ответа. К I классу относят локусы А, В и С.

Ко II классу — DR, DQ, DP и др. Три гена II локуса (DQB, DQA, DRB) имеют важное клиническое значение.

Ген HLA-DQB1 кодирует В-цепь белка DQ. Носители некоторых вариантов этого гена подвержены развитию хронического аутоиммунного заболевания, которое поражает слизистую тонкого кишечника и препятствует процессам нормального всасывания питательных веществ с дальнейшим формированием воспаления — целиакия. Больные целиакией не могут усваивать глиадин — фракцию глютена, которая содержится в злаках (пшеница, рожь и др.).

Ген HLA-DQB1 содержит шесть экзонов (участков) и девять тысяч пар нуклеотидов. Этот ген, в комплексе с иммунными клетками, участвует в процессе узнавания чужеродных антигенов (вирусов, бактерий, опухолевых клеток) Т-хелперами и формировании дальнейшего иммунного ответа.

В случае полиморфизма генов HLA-DQB1, во многих случаях, фракции глютена рассматриваются организмом как чужеродные антигены и развивается глютеновая энтеропатия или целиакия.

Проявления целиакии:

- тяжесть, боли в эпигастральной области

- кожные проявления (дерматит)

- вздутие

- диарея или запор

Также пациенты с генетическими мутациями в генах локуса DQB1 имеют повышенный риск развития сахарного диабета первого типа, рассеянного склероза, а также ряда других патологий, связанных с формированием иммунного ответа (онкологические заболевания: Т-клеточная лимфома, аденокарцинома и пр.).

Определение генов локуса II проводят перед трансплантацией органов и тканей, потому как это основной показатель, который помогает прогнозировать приживаемость.

Также это исследование помогает установить причины некоторых форм бесплодия. Потому как в некоторых случаях имеет место генетическая несовместимость партнеров и организм женщины определяет эмбриона, как чужеродного агента.

Генетическая несовместимость партнеров характеризуется полиморфизмом во всех трех генах II класса.

Но, также бывает, что у человека обнаруживаются генетические мутации, связанные с определенным видом патологии, которая может никогда себя не проявить. Риск есть у тех, чьи кровные родственники имеют подтвержденные случаи указанных наследственных заболеваний.

Выявлением, профилактикой и терапией генетических патологий занимается специалист-генетик.

Источники

1. Хамаганова Е.Г. HLA-A/B*C*/DRB1/DQB1*-гены и гаплотипы у доноров костного мозга регистра ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, самоопределившихся как русские. // Хамаганова Е.Г., Кузьминова Е.П., Чапова Р.С., Гапонова Т.В., Савченко В.Г. — Гематология и трансфузиология, 2017 г. № 2. С.65-70.
2. Батдыева А.Х. Значение генов системы HLA при прогнозировании мультифакторных заболеваний.// Батдыева А.Х., Попов А.А. — Бюллетень медицинских интернет-конференций, 2017. № 6. С. 1069.
3. J.Street, J.Johnson, A.J.Lemin, C.Harvey, C.Darke. Immunogenetics of three novel HLA-Class II alleles: DRB1*03:112, DQB1*03:02:16 and DQB1*03:139. — International journal of immunogenetics, 2016. Feb;43(1):40-4. Doi: 10.1111/iji.12244.

Дополнительные замечания

Дополнительные лабораторные исследования назначает врач-генетик на основе полученных данных.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.

2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.

3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.

4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.

5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.

6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Пациент получает информацию о выявленных аллелях локуса DQВ 1.

Диагноз по полученным результатам исследования, а также по результатам других обследований, ставит врач-генетик.

Референсные значения

Референсных значений нет, так как в каждом исследовании будут различные варианты аллелей, выявленных у конкретного пациента.