Планирование беременности :: Типирование генов HLA II: локус DQA 1

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

1. Оценка риска развития сахарного диабета.
2. Диагностика бесплодия и невынашивания беременности.

Подробное описание исследования

Human leucocyte antigens или главный комплекс гистосовместимости — это комплекс генов, которые кодируют поверхностные белки большинства клеток организма. Их основная задача — защита организма от чужеродных агентов, посредством распознавания собственных и чужеродных клеток (вирусы, бактерии, опухолевые клетки и прочее). Если HLA-антигены обнаруживают чужеродные клетки, они запускают или индуцируют иммунный ответ и удаляют «чужака» из организма.

Каждый человек обладает своим уникальным комплексом гистосовместимости, это такая же отличительная черта, как и отпечатки пальцев.

Всего в комплексе гистосовместимости выделяют двадцать пять генов. Состав каждого антигена комплекса кодируется соответствующим геном шестой хромосомы. Каждый ген находится в одном из семи локусов (областях) соответствующей хромосомы. В HLA-комплексе антигены, кодирующие гены хромосомы, делят на два класса, к I классу относятся локусы A, B и С, ко II классу — локусы DR, DP и DQ.

Антигены класса I расположены на поверхности всех клеток, а антигены класса II только на поверхности клеток, которые участвуют в иммунном ответе. Именно антигены класса II представляют особый интерес для клинической практики. Наибольшее значение на сегодняшний день имеют три гена: DQA1, DQB1, DRB1.

Гены имеют множество вариаций (т.н. аллелей). Сочетания аллелей дают различные варианты комбинаций генов. Эти комбинации определяют при типировании. На сегодняшний день типирование генов локуса II — обязательное исследование, которое проводят перед процедурой трансплантации органов или тканей. Также, типирование генов этого локуса играет важную роль в оценке риска развития некоторых генетических заболеваний. Например, сахарного диабета, ревматоидного артрита, целиакии, системной красной волчанки и пр. Еще одна сфера применения этого исследования — диагностика некоторых форм бесплодия и привычного невынашивания беременности.

Типирование генов HLA II: локуса DQА 1 имеет особое значение при определении генетической предрасположенности к развитию инсулинозависимого сахарного диабета (диабет первого типа или ювенильный диабет). Гены, которые отвечают за предрасположенность к этому эндокринному заболеванию, расположены на коротком плече шестой хромосомы.

Исследование генов этого локуса позволяет выделить четыре группы риска развития диабета, а значит, позволяет выбрать необходимую тактику по ранней диагностике сахарного диабета первого типа.

При беременности типирование генов главного комплекса гистосовместимости, находящихся во II локусе, также обретает важное значение. По совпадению или, наоборот, несовпадению аллелей генов, можно судить о генетической совместимости/несовместимости партнеров. В 30% случаев бесплодие или привычное невынашивание беременности связано с тем, что организм женщины распознает эмбриона, как чужеродного агента, и отторгает его. Необходимые механизмы, которые снижают силу иммунного ответа, чтобы дать возможность эмбриону прижиться, не срабатывают. Это объясняется генетическими особенностями пары.

О генетической несовместимости партнеров можно говорить, если есть три совпадающих аллельных варианта генов DQA1, DQB1 и DRB1.

Важно понимать, если у человека обнаружены определенные аллели генов, которые связаны с каким-то генетическим заболеванием или с предрасположенностью к этому заболеванию, это еще не говорит о том, что оно возникнет у него со 100%-ой вероятностью. Задуматься стоит тем, у кого в семье были подобные случаи наследственных заболеваний.

Но судить об этом может только специалист. В таком случае он назначит дополнительные анализы и обследования.

Источники

1. Павлова Н.И. Ассоциация сахарного диабета 1-го типа с полиморфными аллелями генов HLA класса II в популяции якутов. //Павлова Н.И., Куртанов Х.А., Дьяконова А.Т., Соловьева Н.А., Сыдыкова Л.А., Александрова Т.Н., Филиппова Н.П., Никифорова М.Е., Додохов В.В.- Современные проблемы науки и образования, 2019. № 1. С.62.
2. Батдыева А.Х. Значение генов системы HLA при прогнозировании мультифакторных заболеваний.// Батдыева А.Х., Попов А.А. — Бюллетень медицинских интернет-конференций, 2017. № 6. С. 1069.
3. S.Vojvodic. — Association of class II HLA antigens and insulin-dependent diabetes mellitus in the population of Vojvodina. Jan-Feb 2003;56(1-2):26-31. Doi: 10.2298/mpns0302026v.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Пациент получает информацию о выявленных аллелях локуса DQA 1. Диагноз по полученным результатам исследования, а также по результатам других обследований, ставит врач-генетик.