Планирование беременности :: Генетический риск развития преэклампсии (расширенная панель) с интерпретацией врача-генетика

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Преэклампсия — осложнение беременности, которое проявляется тремя симптомами (так называемой триадой Цангеместера): высоким артериальным давлением, отёчностью, высоким уровнем белка в моче.

Как правило, преэклампсия развивается после 20-й недели беременности и часто требует вмешательства врачей — стимуляции досрочных родов. Однако это состояние может появиться и после родов.

Исследования показали, что некоторые женщины имеют генетическую предрасположенность к развитию преэклампсии. Она связана с мутациями в определённых генах, отвечающих за метаболизм, гемостаз (свёртывание крови), регуляцию кровяного давления и ряд других процессов.

Степени преэклампсии

В зависимости от показателей артериального давления, концентрации белка в моче и степени отёчности выделяют три степени преэклампсии.

Лёгкая степень преэклампсии

Концентрация белка в моче небольшая (до 0,3 г/л), отёки незначительные, артериальное давление — 140/90 мм рт. ст. Симптомы стёрты или отсутствуют.

Средняя степень преэклампсии

Концентрация белка в моче — 0,3–5 г/л, давление — 150—160/110 мм рт. ст. Состояние может сопровождаться головной болью.

Тяжёлая степень преэклампсии

Концентрация белка в моче — более 5 г/л, артериальное давление выше 160/110 мм рт. ст., выраженные отёки.

При тяжёлой преэклампсии женщина может испытывать головные боли и головокружения, одышку, затуманенность зрения — вплоть до временной слепоты, светобоязнь. Другие возможные симптомы: затруднение мочеиспускания, боль в верхней части живота, рвота, тошнота.

Осложнения преэклампсии

Как правило, симптомы преэклампсии проходят в течение нескольких дней после родов. Но в тяжёлых случаях это состояние может привести к осложнениям.

Возможные осложнения у матери:

• преждевременные роды (на сроке до 37 недель беременности);
• преждевременная отслойка плаценты;
• острая почечная недостаточность;
• сердечно-лёгочная недостаточность;
• кровоизлияние в мозг;
• HELLP-синдром — опасное для жизни матери и ребёнка состояние, которое может привести к печёночной недостаточности, острой полиорганной недостаточности, ДВС-синдрому, разрывам печени;
• эклампсия — приступ судорог, связанный с расстройством кровообращения.

Возможные осложнения у ребёнка:

• недоношенность;
• гипоксия — кислородное голодание головного мозга;
• внутриутробная задержка развития.

Факторы риска развития преэклампсии:

• преэклампсия в анамнезе;
• семейная предрасположенность (случаи преэклампсии у матери, сестры);
• первая беременность в возрасте 40 лет и более;
• многоплодная беременность;
• использование вспомогательных репродуктивных технологий;
• диабет I или II типа;
• чрезмерная прибавка в весе во время беременности;
• хронические заболевания почек;
• аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром — патология, при которой резко повышается риск тромбообразования в венах и артериях);
• артериальная гипертензия (высокое кровяное давление).

Генетическая предрасположенность к преэклампсии

Генетическая карта заболевания достаточно разнообразна и включает гены метаболизма, сосудистой системы, системы свёртывания крови, эндотелиальной дисфункции и некоторые другие, ассоциированные с повышенным риском развития преэклампсии.

Генетические маркеры преэклампсии, входящие в состав комплексного исследования

Гены сосудистой системы

Один из основных симптомов преэклампсии — повышенное артериальное давление во время беременности. За регуляцию давления отвечают гены AGT, ACE, AGTR1, ZNF831 (белок цинкового пальца 831) и MECOM.

Встречаются полиморфизмы (варианты) генов, при которых риск развития преэклампсии при беременности возрастает на фоне высокого кровяного давления.

Гены эндотелиальной дисфункции

Эндотелий — однослойный пласт клеток, выстилающих внутреннюю поверхность сосудов.

Гены NOS3 и STOX1 связаны с выработкой оксида азота — вещества, которое способствует расслаблению гладкой мускулатуры в стенках кровеносных сосудов и подавляет прилипание к ним тромбоцитов.

Исследования показали, что ряд мутаций в генах NOS3 и STOX1 связаны с развитием артериальной гипертензии во время беременности.

Ген системы свёртывания крови

Нарушения в системе свёртывания крови — один из факторов риска развития преэклампсии.

Ген FGF5 кодирует свёртывающий фактор V — основной белок, регулирующий свёртывание крови. Мутации в гене FGF5 способны привести к повышенному тромбообразованию, на фоне которого у беременной женщины может развиться преэклампсия.

Адаптерный белок

SH2B3 — адаптерный белок, который участвует в регуляции процессов кроветворения, воспаления и ассоциирован с некоторыми аутоиммунными заболеваниями, патологиями кроветворной и сосудистой систем. Встречаются мутации гена SH2B3, повышающие риск развития преэклампсии на 10–15%.

Кроме того, некоторые полиморфизмы гена SH2B3 ассоциированы с повышенным риском диабета I типа — одного из факторов риска развития преэклампсии.

Ген метаболизма

FTO — ген, связанный с накоплением жировой ткани. Мутации гена FTO ассоциированы с генетической предрасположенностью к ожирению и, как следствие, с более высоким риском развития гипертонии, сахарного диабета II типа, ишемической болезни сердца.

Все перечисленные патологии повышают риск развития преэклампсии во время беременности.

Исследование наследственной предрасположенности показано при планировании беременности. Может помочь скомпенсировать имеющиеся риски развития преэклампсии и своевременно провести профилактику или назначить терапию.