Ведение беременности :: Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (амниотическая жидкость, ворсины хориона)

Синонимы и связанные понятия

Chromosome analysis of the miscarriage tissue, Chromosome karyotype, Chromosome studies, Cytogenetic analysis, Cytogenetics, Karyotype, Karyotyping, Молекулярное кариотипирование, молекулярно-цитогенетическое исследование, сравнительная геномная гибридизация на чипах

Приём биоматериала

• Анализ нужно сдать в первой половине дня.
  Проверьте сокращенный график на странице нужного отделения
• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Хромосомы и хромосомные болезни

Хромосомы — клеточные структуры, содержащие генетическую информацию. Они отвечают за наследуемые физические характеристики (рост, размер ноги, цвет волос и глаз), а также за умственное и психическое развитие, функционирование основных систем организма. 

Генетический материал распределён по хромосомам в строго определённом порядке, последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. 22 из них — аутосомы — есть как у мужчин, так и у женщин, оставшаяся пара — это так называемые половые хромосомы, или гоносомы (Х и Y). 

Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX. 

В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки), которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку. 

Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии. 

Хромосомные аномалии могут спонтанно возникнуть в момент зачатия или передаться от родителей — носителей таких дефектов. При этом на здоровье родителей это, как правило, никак не отражается. У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития. 

Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.

Исследование хромосомных отклонений методом ХМА

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом. 

Наиболее распространённые хромосомные нарушения:

• делеция и микроделеция — исчезновение участков хромосом; 
• дупликация и микродупликация — появление дополнительных копий генетического материала;
• транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую;
• инверсия — изменение последовательности генетического материала;  
• анеуплоидия — исчезновение или появление дополнительных хромосом;
• триплоидия — появление дополнительного набора хромосом.

Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, полиплоидии, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности или однородительские дисомии.

Такие хромосомные аномалии вызывают широкий спектр нарушений, связанных с врождёнными дефектами и умственной отсталостью: синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Дауна (трисомия 21).

С помощью ХМА их можно диагностировать уже во время беременности путём исследования ворсин хориона или амниотической жидкости. Анализ назначают по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра, аномального УЗИ плода или в случае подтверждённого носительства некоторых хромосомных отклонений у родителей.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. 

Исследование проводят с использованием биоматериала, полученного врачом в стационаре.

Биоматериал для исследования:

• амниотическая жидкость (не менее 10 мл биоматериала в стерильной пробирке),
• ворсины хориона (10—20 мг биоматериала в стерильной пробирке с 0,9%-м раствором NaCl).

Для сдачи биоматериала на анализ необходимо предоставить в лабораторное отделение направление или выписку (заключение) от врача.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты исследования должен интерпретировать только врач. Самодиагностика недопустима.

Референсные значения

Диапазон значений индивидуален.