Ведение беременности :: Определение резус-фактора плода по крови матери

Синонимы и связанные понятия

Fetal DNA, RHD gene, RHD gene of the fetus in the mother's blood, выявление гена RHD плода в крови матери, ген RHD, генетическое исследование резус-фактора плода по крови матери, неинвазивное определение резус-фактора плода, определение резус-фактора плода, резус-фактор плода, тест на определение резус-фактора плода

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Исследование проводят начиная с 10-й акушерской недели беременности, чтобы оценить риск развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорождённого. Такой риск существует, если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у её партнёра положительный.

Подробное описание исследования

Ген RHD и резус-фактор

RHD (от англ. Rh blood group, D antigen — резус-фактор, антиген D) — это ген, который кодирует антиген D.

Антиген D — особый белок, который находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных клеток) примерно у 85% людей. У носителей антигена D положительный резус-фактор.

У оставшихся 15% людей нет антигена D, резус-фактор у них отрицательный.

Значение резус-фактора при беременности

Положительный или отрицательный резус-фактор в обычных обстоятельствах никак не влияет на здоровье. Но если у женщины отрицательный резус-фактор, а у её партнёра положительный, ребёнок может унаследовать от отца положительный резус-фактор. И во время беременности возникает резус-конфликт.

Это происходит так: иммунная система беременной воспринимает антиген D на поверхности эритроцитов плода как угрозу и начинает атаковать, вырабатывая к нему антитела.

Но чтобы организм матери выработал антитела к антигену D, кровь плода должна попасть в её кровоток в значительном объёме. При нормально развивающейся беременности такого практически никогда не происходит.

Однако, если у женщины с отрицательным резус-фактором ранее были выкидыши, аборты, угрозы прерывания беременности с отслойкой плаценты или осложнения в родах, риск развития резус-конфликта значительно возрастает. В этом случае иммунная система женщины сперва продуцирует защитные белки — антитела класса M (IgM). Они представляют собой молекулы большой массы, поэтому не способны преодолеть плацентарный барьер и навредить плоду.

Однако позднее на смену антителам IgM приходят IgG. Это молекулы с маленькой массой, которые проникают через плаценту к плоду, атакуют его эритроциты и разрушают их. В результате развивается гемолитическая болезнь плода и новорождённого.

При этом состоянии из распавшихся эритроцитов в больших количествах выделяется непрямой билирубин — токсичный жёлтый пигмент. Он вызывает у плода желтуху, может приводить к нарушению функций печени и генерализованному отёку.

Таким образом, резус-конфликт может серьёзно навредить здоровью новорождённого, а в тяжёлых случаях — стать причиной выкидыша или преждевременных родов.

Чтобы не допустить развития этой иммунной реакции, пациентке с отрицательным резус-фактором с десяти недель беременности могут порекомендовать сдать анализ для определения резус-фактора плода. По результатам теста врач сможет определить тактику дальнейшего ведения беременности:

• если резус-фактор плода отрицательный, как и у матери, угрозы иммунной несовместимости нет;
• если резус-фактор плода положительный, потребуется специальная терапия: введение антирезусной сыворотки.

Как по анализу крови матери определить резус-фактор плода

Обычно генетическая информация, которую содержит клетка, — ДНК — содержится внутри клеточного ядра. Однако есть небольшие фрагменты ДНК, находящиеся вне клеток и свободно циркулирующие в крови. Их называют внеклеточной ДНК.

Как полагают некоторые учёные, внеклеточная ДНК попадает в кровоток вместе с другим содержимым разрушенных клеток, жизненный цикл которых завершился.

В крови беременной можно обнаружить ДНК плода. Это позволяет провести безопасное генетическое исследование: из крови женщины выделяют ДНК плода и анализируют.

Если по результатам исследования обнаружен ген RHD, то с большой вероятностью резус-фактор плода положительный. Если ген RHD не обнаружен, скорее всего, резус-фактор плода отрицательный.

Диагностическая точность определения резус-фактора плода по крови матери превышает 97%. Тем не менее гарантировать стопроцентно точный результат исследование не может.

Особенности и преимущества методики

Исследование проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флюоресцентной детекцией. Диагностическая точность этого метода — 97,68%, чувствительность — 98,75%, специфичность — 93,15%.

Высокая чувствительность исследования говорит о том, что этот метод даёт меньше ложноотрицательных результатов, чем другие. Высокая специфичность — о том, что меньше ложноположительных результатов.

Определение резус-фактора плода по крови матери безопасно как для беременной женщины, так и для плода и не приводит к прерыванию беременности.

Раньше биоматериал для пренатального (выполняемого до рождения ребёнка) определения резус-фактора можно было получить только инвазивно (с проникновением в матку): путём прокола околоплодного пузыря (амниоцентез) или пуповины (кордоцентез). Такие процедуры сопровождаются риском воспаления, выкидыша или развития осложнений у плода.

Подготовка к исследованию

Исследование проводят не ранее, чем через 3 месяца после переливания крови или её продуктов.

Противопоказания и ограничения

Противопоказания к проведению исследования:

• одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней;
• неразвивающаяся беременность;
• многоплодная беременность двумя и более плодами;
• онкологические заболевания в анамнезе у матери;
• трансплантация органов в анамнезе у матери;
• лечение стволовыми клетками, полученными от донора с положительным резус-фактором (если нет данных о резус-факторе донора стволовых клеток, то пожизненное ограничение);
• пересадка костного мозга, полученного от донора с положительным резус-фактором (если нет данных о резус-факторе донора стволовых клеток, то пожизненное ограничение).

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если в крови беременной женщины выявлен ген RHD, это с высокой вероятностью говорит о том, что у плода положительный резус-фактор. Если ген RHD не выявлен в крови пациентки, скорее всего, резус-фактор плода отрицательный.

Важно! Примерно у 1% людей серологический (связанный с антигеном D) и генетический резус-фактор не совпадают. Это значит, что по результатам генетического теста человек резус-положительный: ген RHD у него обнаруживается. При этом из-за мутаций антиген D, который кодируется этим геном, у такого человека либо полностью отсутствует (как у людей с отрицательным резус-фактором), либо слабо проявлен. Это влияет на точность результатов генетического теста.

Возможны следующие ситуации:

1. У беременной женщины, сдающей кровь, серологически отрицательный резус-фактор (антигена D на поверхности эритроцитов нет), а генетически — положительный (у неё обнаруживается ген RHD). В таком случае определить резус-фактор плода с помощью генетического теста по крови матери нельзя. При этом есть угроза возникновения резус-конфликта матери и плода.
2. У плода выявляется ген RHD, но из-за мутаций он не приводит к синтезу антигена D. В таком случае генетически резус-фактор плода будет определяться как положительный, при этом после рождения ребёнка его серологический резус-фактор будет определён как отрицательный.
3. Крайне редко бывает, что у плода есть мутантный ген RHD, который не определяется с помощью генетического теста, но приводит к слабой экспрессии антигена D. В таком случае по результатам генетического теста резус-фактор плода будет определён как отрицательный, при этом после рождения ребёнка его серологический резус-фактор будет определён как положительный.

При любом результате генетического пренатального теста после рождения ребёнка рекомендуется уточнять его резус-фактор.

Важно! Несмотря на высокую чувствительность и специфичность, тест не позволяет определить резус-фактор плода с точностью 100%.

Референсные значения

Ген RHD выявлен / ген RHD не выявлен.