Ведение беременности :: Определение пола плода по крови матери

Синонимы и связанные понятия

Fetal DNA, Fetal sex determination, Y-chromosome in mother's blood, выявление Y-хромосомы в крови матери, генетическое исследование пола плода по крови матери, неинвазивное определение пола плода, определение пола плода

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к проведению исследования:

• наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний, сцепленных с полом: гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна, гемолитической анемии, синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина — Белл);
• определение пола ребёнка на ранних сроках беременности (начиная с 10-й акушерской недели);
• определение пола ребёнка на любых сроках беременности, если с помощью УЗИ определить его не удалось.

Подробное описание исследования

Ген SRY и пол плода

SRY (от англ. sex-determining region Y — определяющая пол область Y-хромосомы) — это ген, который в норме располагается на Y-хромосоме и определяет половое развитие организма по мужскому типу.

Что такое хромосомы? Хромосомы — это особые структуры в ядрах клеток, носители генетической информации (ДНК).

Как хромосомы связаны с полом? В норме каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом: 44 аутосомы (одинаковы по строению как для мужского, так и для женского организма) и 2 половые хромосомы — XX или XY. Клетки женского организма содержат пару хромосом XX, клетки мужского — XY.

На 4-й неделе внутриутробного развития человека начинают формироваться половые железы. В этот период под действием гена SRY формируется плод мужского пола.

Как по анализу крови матери определить пол плода

Обычно генетическая информация, которую содержит клетка, — ДНК — содержится внутри клеточного ядра. Однако есть небольшие фрагменты ДНК, находящиеся вне клеток и свободно циркулирующие в крови. Их называют внеклеточной ДНК.

Как полагают некоторые учёные, внеклеточная ДНК попадает в кровоток вместе с другим содержимым разрушенных клеток, жизненный цикл которых завершился.

В крови беременной можно обнаружить ДНК плода. Это позволяет провести безопасное генетическое исследование: из крови женщины выделяют ДНК плода и анализируют.

Если по результатам исследования обнаружен ген SRY, то с высокой вероятностью плод мужского пола. Если ген SRY не обнаружен, скорее всего, плод женского пола.

Диагностическая точность определения пола плода по крови матери превышает 99%. Тем не менее гарантировать стопроцентно точный результат исследование не может.

Особенности и преимущества методики

Исследование проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флюоресцентной детекцией. Диагностическая точность этого метода свыше 99%, чувствительность — 98,31%, специфичность — 99,64%.

Высокая чувствительность исследования говорит о том, что этот метод даёт меньше ложноотрицательных результатов, чем другие. Высокая специфичность — о том, что меньше ложноположительных результатов.

Определение пола плода по крови матери безопасно как для беременной женщины, так и для плода и не приводит к прерыванию беременности.

Раньше биоматериал для пренатального (выполняемого до рождения ребёнка) определения пола можно было получить только инвазивно (с проникновением в матку): путём прокола околоплодного пузыря (амниоцентез) или пуповины (кордоцентез) и взятия на анализ околоплодных вод или пуповинной крови. Такие процедуры сопровождаются риском воспаления, выкидыша или развития осложнений у плода.

Подготовка к исследованию

Исследование проводится не ранее, чем через 3 месяца после переливания крови или её продуктов.

Противопоказания и ограничения

Противопоказания к проведению исследования:

• одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней;
• неразвивающаяся беременность;
• многоплодная беременность двумя и более плодами;
• онкологические заболевания в анамнезе у матери;
• трансплантация органов в анамнезе у матери;
• лечение стволовыми клетками, полученными от мужчины (если нет данных о поле донора стволовых клеток, то пожизненное ограничение);
• пересадка костного мозга, полученного от мужчины (если нет данных о поле донора костного мозга, то пожизненное ограничение).

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если в выделенной ДНК плода выявлен ген SRY, это с высокой вероятностью говорит о наличии у плода Y-хромосомы. Такой результат теста указывает на генетический мужской пол плода.

Если ген SRY не выявлен в выделенной ДНК плода, генетический пол плода женский.

Исследование выявляет только ген SRY и не позволяет обнаружить у плода нарушения полового развития. При некоторых редких нарушениях пол плода может не соответствовать гену SRY (или его отсутствию).

Важно! Несмотря на высокую чувствительность и специфичность, тест не позволяет определить пол плода с точностью 100%.

Референсные значения

Ген SRY выявлен / ген SRY не выявлен.