Болезнь Баттена :: Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

Нейрональные цероидные (восковидные) липофусцинозы — группа генетических заболеваний, при которых организм теряет способность утилизировать липофусцин (продукт распада липидов, известный также как «пигмент старения»). Липофусцин стремительно накапливается в тканях, оказывает токсическое воздействие на клетки и приводит к их гибели.

С годами липофусцин накапливается у всех людей, но у больных НЦЛ это происходит значительно быстрее.

Нейрональные цероидные липофусцинозы встречаются приблизительно у 1 из 25 000 человек. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что оно возникает, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с липофусцинозом в такой паре — 25%.

Признаки и симптомы

Признаки НЦЛ чаще всего возникают в детском или подростковом возрасте, но некоторые формы заболевания могут проявиться и у взрослых людей до 40 лет.

Основные признаки нейронального цероидного липофусциноза:

умственная отсталость, деменция;
нарушение речи;
нарушение координации движений;
прогрессирующее ухудшение зрения вплоть до слепоты;
эпилептические приступы.

Диагностика и лечение

Для дифференциальной диагностики с другими патологиями пациентам назначают осмотр у офтальмолога, электроэнцефалографию (ЭЭГ) и МРТ мозга. Также выявить патологию может анализ на отложения липофусцина в клетках. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое исследование.

Лечение нейронального цероидного липофусциноза симптоматическое. Специалист может назначить противоэпилептические, успокоительные (седативные), расслабляющие (миорелаксанты), антипсихотические и обезболивающие средства, а также физиотерапию. Однако в настоящее время разрабатываются новые методы лечения НЦЛ — некоторые из них уже проходят клинические исследования.

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Кровь следует сдавать натощак.
За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.