Мышечные дистрофии :: Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43

Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса (EDMD) — редкое наследственное заболевание, при котором у человека «отключаются» гены, ответственные за формирование нормальной структуры мышц и их функционирование. В результате мышцы ослабевают и постепенно атрофируются. В дополнение к этому у пациентов часто развиваются сердечные аномалии, которые могут привести к внезапной смерти.

Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса связана с мутациями генов LMNA, SYNE1, SYNE2, EMD, FHL1 и TMEM43. В зависимости от того, работа какого гена нарушена, выделяют несколько форм заболевания.

Заболевание встречается примерно у 1 из 400 000 человек и, как правило, дебютирует до 20 лет.

Болезнь проявляется в одном из четырёх случаев:

ребёнок получил от одного из родителей копию дефектного гена LMNA, SYNE1, SYNE2 или TMEM43, при этом родители могут выступать бессимптомными носителями (аутосомно-доминантный тип наследования);
ребёнок получил от обоих родителей по одной копии дефектного гена LMNA, родители — бессимптомные носители (аутосомно-рецессивный тип наследования);
ребёнок-мальчик получил от матери X-хромосому с дефектными генами EMD или FHL1 (Х-сцепленный рецессивный тип наследования);
случайная мутация в одном из генов: LMNA, SYNE1, SYNE2, EMD, FHL1 или TMEM43 (спорадическая форма болезни).

Диагностика мышечной дистрофии Эмери — Дрейфуса

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43.

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Кровь следует сдавать натощак.
За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.