Непереносимость лактозы :: Непереносимость лактозы

Синонимы и связанные понятия

Lactase, Lactose intolerance, LCT gene, анализ на непереносимость лактозы, кровь на непереносимость лактозы, лактазная недостаточность, лактозная непереносимость, тест на непереносимость лактозы

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к проведению исследования:

• симптомы непереносимости лактозы (диарея, метеоризм) при употреблении молочных продуктов;
• дифференциальная диагностика непереносимости лактозы и других заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Подробное описание исследования

Лактаза и её роль в усвоении лактозы

Лактоза — это молочный сахар, он содержится в молоке и молочных продуктах.

Из-за особенностей своего строения лактоза не всасывается напрямую из кишечника в кровь. Чтобы организм мог её усвоить, лактоза сперва должна расщепиться на две молекулы: глюкозу и галактозу. Этому способствует особый фермент — лактаза. Он вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника.

Если кишечник продуцирует достаточное количество лактазы, молочный сахар усвоится без проблем. Если же фермента недостаточно, часть лактозы останется непереваренной.

Молочный сахар, который не усвоился в тонком кишечнике, попадает в толстую кишку. Бактерии, живущие в ней, поглощают лактозу, производя газы: углекислый газ, водород и метан. Газы скапливаются в толстом кишечнике и вызывают неприятные и болезненные ощущения, вздутие живота, метеоризм. Попутно лактоза вытягивает воду из тканей: она обладает высокой осмотической активностью. В результате увеличивается количество жидкости в просвете кишки. Это приводит к диарее.

В кисломолочных продуктах лактоза превращается в молочную кислоту (лактат). Поэтому при их употреблении подобных проблем с пищеварением, как правило, не возникает.

Основные причины непереносимости лактозы

Непереносимость лактозы, или лактазная недостаточность, — это состояние, когда после употребления молока и молочных продуктов, содержащих лактозу, у взрослых людей возникают расстройства работы кишечника (метеоризм, диарея).

Выделяют две основные группы причин, по которым возникает лактозная непереносимость:

первичные (врождённые):

• алактазия,
• лактазная недостаточность из-за незрелости ферментативной системы,
• возрастная гиполактазия;

вторичные (приобретённые):

• повреждение клеток эпителия кишечника.

Так, при врождённой непереносимости лактозы фермент лактаза у человека может полностью отсутствовать: кишечник совсем его не вырабатывает. Такое состояние называют алактазией. Оно связано со структурными нарушениями гена, который отвечает за выработку лактазы. Случаи алактазии встречается крайне редко. Это состояние проявляется с самого рождения и тяжело протекает.

Значительно чаще, чем алактазия, встречается врождённая лактазная недостаточность из-за незрелости ферментативной системы. Такое состояние наблюдают у недоношенных детей. Как правило, по мере взросления недоношенного ребёнка незрелые физиологические процессы нормализуются и непереносимость лактозы проходит.

Ещё одна разновидность врождённой лактазной недостаточности — возрастная гиполактазия. Это генетически обусловленное снижение уровня лактазы после первого года жизни, к концу периода грудного вскармливания. У детей с подобной генетической особенностью выработка лактазы снижается или полностью прекращается, когда нет потребности в питании исключительно молоком.

При повреждении клеток эпителия кишечника, вызванном глистной инвазией, инфекциями, опухолями или воспалением кишечника, их способность производить фермент лактазу ухудшается или полностью утрачивается. Из-за этого развивается вторичная лактазная недостаточность и лактоза перестаёт усваиваться. Болезнь может развиться у людей любого возраста. Как правило, после устранения причины, которая привела к повреждению клеток кишечника, выработка лактазы нормализуется, однако так происходит не всегда.

Генетическая регуляция выработки лактазы

Фермент лактаза, который отвечает за расщепление лактозы, кодируется геном LCT (LPH). Активность LCT находится под контролем регуляторного гена MCM6.

Эти гены — LCT и его регулятор MCM6 — присутствуют в обеих родительских копиях ДНК, так что человек наследует их и от отца, и от матери. В случае если на обоих участках в звене 13910 присутствует цитозин (обозначается буквой C), ген-регулятор MCM6 отключает ген LCT и выработка лактазы прекращается, что приводит к непереносимости лактозы с возрастом.

Если же хотя бы на одном участке цитозин отсутствует, а вместо него стоит тимин (обозначается буквой Т), то ген LCT активен и работает, лактаза вырабатывается и молочный сахар усваивается организмом.

Особенности и преимущества методики

Метод обладает высокой чувствительностью и позволяет достоверно отличать аллельные состояния гена друг от друга. Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0.

Источники

1. Боринская С. Непереносимость лактозы // ПостНаука, 2018.
2. Deng Y., Misselwitz B., Dai N., Fox M. Lactose Intolerance in Adults: Biological Mechanism and Dietary Management // Nutrients, 2015. Vol. 7(9). P. 8020–8035. doi:10.3390/nu7095380

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.

Интерпретация результата

Генотип СС. Первичная лактазная недостаточность. Носитель этого генотипа с возрастом (как правило, после 3 лет) полностью утрачивает способность переваривать молочный сахар.

Генотип TC. Вариабельный тип. Носитель этого генотипа в возрасте старше 3 лет способен усваивать молочный сахар, но только в небольших количествах. К примеру, чашка капучино никак не навредит такому человеку, а вот стакан молока приведёт к расстройству работы кишечника.

Генотип TT. Носитель этого генотипа полноценно усваивает молоко во взрослом возрасте.

Генотипы СС и ТС не являются болезнью, каждый из трёх генотипов — вариант нормы.

Референсные значения

Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):

• СС — сочетание отключает работу гена LCT;
• ТС — вариабельный полиморфизм: работа гена может угнетаться, а может не изменяться;
• ТТ — работающее сочетание, ген лактазы не блокируется.