Нейросенсорная тугоухость :: Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

Синонимы и связанные понятия

Hereditary hearing loss, Wolfram syndrome, синдром Вольфрама 1, Х-сцепленная нейросенсорная тугоухость

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Нейросенсорная тугоухость

Нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — частичная или полная потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определённых генах или из-за инфекций, травм головы или неврологических нарушений.

При нейросенсорной тугоухости в результате поражения нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы человек теряет способность слышать.

Степень глухоты варьирует от лёгкой, когда человек не слышит шёпот, до тяжёлой — не слышит даже громкие звуки. Причём поражаться могут как одно, так и оба уха. Кроме того, к признакам нейросенсорной тугоухости относятся: шаткость походки, головокружение, нарушение речи.

В большинстве случаев глухота появляется сразу после рождения, редко — в подростковом или взрослом возрасте.

Большая часть случаев наследственной тугоухости передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что она развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой в такой паре — 25%.

Диагностика нейросенсорной тугоухости

Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями используют инструментальные методы: аудиометрию, электрокохлеографию, вестибулометрические тесты, МРТ и УЗИ.

Для подтверждения диагноза врождённой нейросенсорной тугоухости применяют генетическое тестирование. Так, известно более 100 генов, ответственных за развитие врождённой потери слуха. Большинство случаев заболевания вызваны мутациями в генах, которые регулируют развитие и функционирование уха: GJB2, SLC26A4, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.