Нейросенсорная тугоухость :: Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2

Синонимы и связанные понятия

Hereditary hearing loss, врождённая тугоухость, изолированная глухота, нейросенсорная тугоухость, тугоухость

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Нейросенсорная тугоухость

Наследственная нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определённых генах.

При нейросенсорной тугоухости в результате поражения нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы человек теряет способность слышать.

В большинстве случаев глухота появляется сразу после рождения, редко — в подростковом или взрослом возрасте.

Ген GJB2

Известно более 100 генов, ответственных за развитие врождённой потери слуха.

Большинство тяжёлых форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости вызваны мутацией в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26.

Белки-коннексины присутствуют во многих клетках, в том числе и в клетках внутреннего уха. Эти белки образуют между соседними клетками каналы (щелевые соединения), через которые транспортируются ионы.

Мутации в гене GJB2 приводят к нарушению выработки коннексина 26. В результате меняется структура щелевых соединений, транспорт ионов замедляется, обмен веществ в клетках внутреннего уха нарушается и они не могут функционировать как следует.

Большинство случаев нейросенсорной тугоухости относятся к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой в такой паре — 25%.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенная мутация не выявлена — отрицательный результат.