Семейная средиземноморская лихорадка :: Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) относится к группе периодических — циклических — лихорадок и проявляется самостоятельно проходящими эпизодами повышения температуры. Заболевание в большинстве случаев связано с мутациями (изменениями) гена MEFV, находящегося в 16-й хромосоме, и имеет четкую этническую предрасположенность. ССЛ главным образом распространена у турков, евреев, а также коренных жителей средиземноморья. В России наиболее часто болезнь наблюдается среди лиц армянской и азербайджанской национальности.

Течение семейной средиземноморской лихорадки.

Как было указано ранее, эпизоды ССЛ характеризуются рецидивирующим и непродолжительным повышением температуры, а также воспалением брюшной полости (перитонитом), синовиальной оболочки суставов (синовитом), плевры (плевритом) и в редких случаях перикардитом — воспалением перикарда. Клинические проявления различаются у разных людей или даже у членов одной семьи. Приступы проходят самостоятельно в течение 12-72 часов. Интервалы между эпизодами нерегулярны, от 1 недели до нескольких месяцев и даже лет, эпизоды трудно спрогнозировать.

Заболевание обычно возникает в течение первых двух десятилетий жизни. Он редко начинается после сорока лет. С возрастом частота и тяжесть эпизодов обычно снижаются. Есть много факторов, которые вызывают приступ семейной средиземноморской лихорадки. К ним относятся:

Переохлаждение;
Жирная пища;
Физическое перенапряжение;
Хирургические вмешательства;
Инфекции;
Эмоциональный стресс;
Начало менструального цикла.

Лихорадка может быть единственным симптомом болезни в детстве. Она может варьироваться от незначительного повышения температуры тела до 38-40°C и почти всегда сопровождает эпизоды других проявлений ССЛ.

Также наиболее часто встречается абдоминальный эпизод, который может быть первым признаком у половины пациентов. При нем может наблюдаться легкое вздутие живота, запор, внутрибрюшинные спайки, а также тяжелое проявление перитонита. Эпизод полностью разрешается в течение 2-3 дней. У 10-20% больных после него возникает диарея. При наличии абдоминальных эпизодов важна дифференциальная диагностика с другими причинами синдрома острого живота.

У пациентов с ССЛ причиной боли в груди обычно являются плеврит и перикардит. Плеврит обычно длится до 7 дней. Может наблюдаться сопутствующий перикардит. Рецидивирующие эпизоды перикардита наблюдаются у 0,5% пациентов с ССЛ, что вызывает загрудинную боль и отклонения от нормы на ЭКГ, и редко вызывают тяжелые осложнения, такие как тампонада сердца и констриктивный перикардит.

Поражение суставов — достаточно частое явление при семейной средиземноморской лихорадке. Болевой синдром встречается чаще, чем изолированное воспаление суставов и может годами оставаться как единственный симптом болезни у детей. Сопровождается высокой температурой в первые 24 часа. Чаще затронуты крупные суставы нижних конечностей — коленные, тазобедренные. Эти эпизоды быть спровоцированы легкой травмой или физической нагрузкой. Пик жалоб наблюдается в течение 24–48 часов.

Заболевание может сопровождаться, кроме описанных выше эпизодов, и другими проявлениями, такими как:

Амилоидоз (накопление в тканях вещества – амилоида);
Боли в мышцах;
Рожисто-подобная эритема — поражение кожи;
Васкулиты — поражения сосудов — и др.

Данный анализ имеет ключевое значение в диагностике семейной средиземноморской лихорадки. Исследование направлено на поиск мутаций гена MEFV в нескольких экзонах (частях ДНК) и проводится у пациентов с характерной клинической картиной и этнической принадлежностью для диагностики и дифференциации ССЛ.

Источники

Костик, М.М., Жогова, О.В., Лагунова, Н.В. и др. Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению. ВСП, 2018. — №5.
Kucuk, A., Gezer, I., Ucar, R. et al. Familial Mediterranean Fever. Acta Medica (Hradec Kralove), 2014. — Vol. 57(3). — P. 97-104.
Petrushkin, H., Stanford, M., Fortune, F. et al. Clinical Review: Familial Mediterranean Fever-An Overview of Pathogenesis, Symptoms, Ocular Manifestations, and Treatment. Ocul Immunol Inflamm., 2016. — Vol. 24(4). — P. 422-30.

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Кровь сдают утром натощак. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Расшифровка исследования проводится в зависимости от обнаружения мутации в гене MEFV или её отсутствия. При положительном результате семейная средиземноморская лихорадка наиболее вероятна.