Синдром Клайнфельтера :: Диагностика Синдрома Клайнфельтера

Синонимы и связанные понятия

Klinefelter syndrome (KS)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Причиной заболевания является хромосомная аномалия, которая возникла либо на этапе деления клеток в зародыше в первые дни от зачатия (мозаичные варианты), либо на этапе деления половых клеток еще до зачатия.

Основным и самым точным методом подтверждения синдрома Клайнфельтера является кариотипирование. При данном методе диагностики возможно определение и мозаичных форм заболевания. При этой форме в организме пациента имеются разные клоны клеток, среди которых есть клетки с разными хромосомными наборами. Чем выше процент патологических клеток, тем симптомы более выражены. При преобладании клеток с нормальным хромосомным набором клинические проявления могут быть минимальными или стерты.

Общая частота возникновения синдрома 1 случай на 500 мальчиков.

Очень часто до начала полового созревания никаких явных признаков заболевания установить не удается.

Клинические проявления:

1. Высокий рост, непропорционально длинные конечности, евнухоидный тип телосложения, склонность к ожирению;
2. Вторичные половые признаки недоразвиты, гинекомастия (увеличение грудных желез), оволосение по женскому типу;
3. Недоразвитие яичек и полового члена.

Источники

1. Беспалюк, Д.А., Чугунов, И.С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков. Пробл. эндокр., 2018. — №5. 
2. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики : учебное пособие. — СПб. : СпецЛит, 2009. — 191 с.
3. Северин, С.Е., Алейникова, Е.В., Осипов, С.А. и др. Биологическая химия : учебник. — М. : Медицинское информационное агентство, 2017. — 496 с.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Расшифровка теста происходит исходя из определенного кариотипа и клинической картины заболевания.
Кариотипы 47,XXY, 48,XXXY, 48,XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 47,XXY/46,XY соответствуют синдрому Клайнфельтера. 

Референсные значения

46, XY — нормальный мужской кариотип