Синдром Луи-Бар :: Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается координация и согласованность движений, преждевременно стареет кожа, седеют волосы, а также повышается риск некоторых онкологических заболеваний.

Синдром Луи-Бар встречается примерно у 1 из 90 000 человек. Как правило, его диагностируют у детей в возрасте 1–3 лет.

Заболевание связано с нарушениями в генах, которые в норме регулируют работу специфических белков, ответственных за восстановление повреждённой ДНК. Если эти белки работают некорректно, в клетках накапливаются ошибки — мутации, которые могут нарушать жизненный цикл клеток и приводить к их ускоренной гибели или к аномальному росту и формированию злокачественных опухолей.

Болезнь проявляется, если ребёнок получил от обоих родителей по одной копии дефектного гена, родители при этом — бессимптомные носители (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Мутации гена MRE11 могут вызывать атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром, также характеризующийся ошибками репарации ДНК, неврологическими нарушениями и высоким риском формирования злокачественных опухолей.

Диагностика синдрома Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобного синдрома

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, УЗИ и магнитно-резонансной томографии.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах ATM и MRE11.

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Кровь следует сдавать натощак.
За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.