Тирозинемия :: Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2

Синонимы и связанные понятия

туберозный склероз

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Туберозный склероз — наследственное заболевание, которое проявляется множественными доброкачественными опухолями (гамартомами) в головном мозге, глазах, коже, сердце, почках, печени, лёгких, желудочно-кишечном тракте.

Гамартомы постепенно увеличиваются в размерах, нарушая работу организма. Так, гамартомы в головном мозге могут быть причиной умственной отсталости, эпилепсии и аутизма. Кроме того, гамартомы способны становиться злокачественными.

Заболевание, как правило, диагностируется у новорождённых и детей в возрасте до 5 лет.

Симптомы туберозного склероза

Симптомы со стороны кожи:

• гипопигментные (белые, обесцвеченные) пятна на туловище и ягодицах;
• узелки на лице — розовые или красные, с гладкой, блестящей поверхностью;
• «шагреневая кожа» (желтоватая кожа с поверхностью, похожей на цедру апельсина);
• фиброзные бляшки — плотные шершавые новообразования;
• околоногтевые фибромы — красноватые узлы вокруг ногтей;
• белые пряди волос, ресниц и бровей.

Симптомы со стороны нервной системы:

• приступы эпилепсии;
• задержка психического развития;
• нарушения поведения (агрессивность, аутизм, синдром дефицита внимания).

Симптомы со стороны органов зрения:

• нарушение зрения.

Симптомы со стороны внутренних органов:

• доброкачественные опухоли (рабдомиомы) сердца;
• кисты в лёгких, почках;
• гамартомы печени;
• ректальные полипы.

Туберозный склероз вызывают мутации в генах TSC1 и TSC2. Эти гены отвечают за кодирование туберина и гамартина — белков, которые подавляют опухолевый рост. Из-за аномалий в генах клетки начинают бесконтрольно расти и делиться, что приводит к образованию множественных опухолей.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

При выявлении патогенных мутаций рекомендована консультация невролога, который подберёт тактику ведения пациента в зависимости от клинических проявлений патологии.

Пациентам, планирующим деторождение, показана консультация генетика для определения риска рождения ребёнка с туберозным склерозом.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.