Врождённые нарушения гликозилирования :: Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A,  1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB

Синонимы и связанные понятия

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes, CDG, Congenital disorders of glycosylation, CDG-синдромы, врождённые нарушения гликозилирования, генетические мутации, тест на генетические мутации при планировании беременности

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Врождённые нарушения гликозилирования

Моногенные заболевания — это патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене. К их числу относят врождённые нарушения гликозилирования. Так называют группу болезней генетической природы, связанных с дефектами ферментов. Чаще всего эти болезни передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Описано более 130 различных форм нарушений гликозилирования. Их симптомы похожи на симптомы других болезней, что создаёт трудности при постановке диагноза.

Исследование мутаций в гене ALDOB (в составе исследования) позволяет провести дифференциальную диагностику врождённых нарушений гликозилирования и наследственной непереносимости фруктозы.

Гликозилирование — это процесс, при котором к белкам организма при участии ферментов присоединяются новые «строительные блоки» (остатки сахаров) и образуются гликопротеины. Этот процесс чрезвычайно важен для нормального функционирования клеток и развития органов у детей.

Но при генетической поломке процесс гликозилирования может нарушаться. Существует два типа таких нарушений:

• нарушения сборки и переноса молекулы углевода (олигосахарида) на белок (нарушения I типа);
• нарушения процессинга — одного из этапов реализации генетической информации (нарушения II типа).

При нарушениях гликозилирования у младенцев и детей могут развиваться следующие симптомы:

• низкий мышечный тонус;
• задержка роста и развития;
• заболевания печени с повышением уровня печёночных ферментов;
• нарушения свёртывания крови;
• косоглазие;
• судороги;
• инсультоподобные проявления;
• проблемы с сердцем: перикардиальный или плевральный выпот — скопление жидкости вокруг сердца или лёгких, кардиомиопатия — увеличение и утолщение сердечной мышцы.

Подобное состояние может приводить к инвалидизации детей или смерти в раннем возрасте (до 5 лет).

Поскольку форм нарушений гликозилирования очень много, общего лекарства для этой группы заболеваний не существует. Терапия, помогающая облегчить симптомы и повысить качество жизни, подбирается в каждом случае индивидуально. В то же время известно, что некоторые подтипы заболевания поддаются лечению с помощью сахаров — маннозы и галактозы.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.