Эндокринная система :: Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2

Синонимы и связанные понятия

multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), MEN2, Endocrine neoplasia

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Синдромы множественных эндокринных неоплазий (МЭН, MEN) — представляют собой группу генетических патологий, ассоциированных с развитием новообразований эндокринных внутренней секреции (наиболее часто щитовидной железы (ЩЖ). Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Этот термин означает, что патологические гены имеют приоритет в их воспроизведении организмом и находятся в неполовых хромосомах: у человека в норме 46 хромосом, из которых 2 половые – X и Y, а остальные неполовые — аутосомы. МЭН делится на две большие группы: MEN1 и MEN2.

MEN1 (синдром Вермера) — это заболевание, вызванное мутациями (изменениями) в гене-супрессоре опухоли MEN1, который кодирует белок менин. Гены-супессоры подавляют возникновение того или иного признака, а в данном случае развитие эндокринных новообразований. Таким образом, обнаружение MEN 1 у пациента связано с возникновением патологии, а именно: опухолей паращитовидной железы, островков поджелудочной железы, а также онкопатологии передней доли гипофиза.

Также у некоторых больных могут развиваться:

1. Карциноидные (нейроэндокринные) новообразования;
2. Опухоли надпочечников;
3. Менингиомы;
4. Ангиофибромы лица;
5. Коллагеномы и липомы.

У лиц с МЭН 1 снижена ожидаемая продолжительность жизни. Прогноз для этих больных может быть улучшен путем выявления неоплазии и проведения лечения до появления клинических симптомов. Поэтому пациентам с МЭН 1 и членам их семей рекомендуется находиться под наблюдением врачей различных специализаций. Также в лечении таких пациентов рекомендуется применять мультидисциплинарный подход.

МЭН 2 состоит из трех различных клинических подтипов: MEN-2a, MEN-2b и семейный медуллярный рак (карцинома) ЩЖ (МРЩЖ). МЭН 2 — это достаточно редкая патология, встречаемая в 1 случае на 200 000 новорожденных. Лица с МЭН 2 имеют 100 % риск развития МРЩЖ к возрасту 70 лет, также данное новообразование является наиболее частой причиной смерти у этих больных.

Общими признаками MEN-2a и MEN-2b являются двусторонняя МРЩЖ, встречающаяся у всех пациентов, и двусторонние феохромоцитомы (доброкачественные опухоли надпочечников), встречающиеся у половины.

MEN-2a (синдром Сиппла) — наиболее частое проявление 2-го типа, которое встречается в 55 % случаев. Рак ЩЖ часто является первым проявлением MEN-2a и обычно возникает в возрасте 20–30 лет.

MEN-2b (синдром Горлина) — это более редкая и тяжелая форма данного синдрома. При ней отмечается раннее начало заболевания и более агрессивные формы карциномы ЩЖ, которые появляются и прогрессируют в течение первого года жизни ребенка. Пациенты имеют проблемы с опорно-двигательным аппаратом (марфаноидная внешность), множественные невриномы на губах, щеках, языке и в ЖКТ и обычно умирают в возрасте до 30 лет.

Семейная медуллярная карцинома ЩЖ — это второй по распространенности вариант MEN-2 (35% случаев). Этот подтип заболевания имеет относительно легкое течение, больные обычно не умирают от него.

Диагностика заболевания

Как отмечалось ранее, МЭН наследуется аутосомно-доминантно, поэтому болезнь появляется в каждом поколении семьи с вероятностью 50 %. Своевременная диагностика и лечение могут сыграть важную роль в улучшении качества и увеличении продолжительности жизни пациентов. Данный анализ позволяет с высокой вероятностью определить наличие семейного МРЩЖ, а также синдромов MEN 1 и 2.

Генодиагностика изменений при данной патологии имеет решающее значение для выявления лиц, находящихся в группе риска, и направления их для своевременного наблюдения и хирургического лечения. Тест проводится в Москве, а также в других городах и населенных пунктах.

Источники

1. Нейроэндокринные опухоли. Клинические рекомендации. Российская ассоциация онкологов, 2020. — 52 с.
2. Norton, J., Krampitz, G., Jensen, R. Multiple Endocrine Neoplasia: Genetics and Clinical Management. Surg Oncol Clin N Am., 2015. — Vol. 24(4). — P. 795-832. 
3. Norton, J., Krampitz, G., Jensen, R. Multiple Endocrine Neoplasia: Genetics & Clinical Management. Surgical oncology clinics of North America., 2014. — Vol. 24. — P. 795-832. 

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Расшифровка теста проводится с учетом семейного анамнеза и в зависимости от обнаружения мутаций MEN или их отсутствия. При положительном результате наличие синдрома множественной эндокринной неоплазии наиболее вероятно.
Также положительный результат выявляется у носителей мутации.
Отрицательный результат не исключает наличие заболевания.