Молочная железа и яичники :: Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Arg181His (R181H)

Ген CHEK2 кодирует фермент чекпоинт- киназу 2, которая участвует в контроле клеточного цикла, блокируя клетки в фазе G1 в ответ на повреждения ДНК, и выступает как супрессор злокачественной трансформации клеток.

В ответ на повреждения ДНК и блокирование репликации развитие клеточного цикла приостанавливается при помощи воздействия на цикл лимонной кислоты. Белок, кодируемый этим геном, является регулятором одной из стадий клеточного цикла и, предположительно, имеет онкосупрессорную активность. Продукт этого гена содержит вилкообразный белковый блок, необходимый для ответной реакции на повреждение ДНК, который способен быстро фосфорилироваться в ответ на блокирование репликации и повреждение ДНК. При активации этот белок способен ингибировать CDC25C фосфатазу, предотвращая переход в стадию митоза; также способен стабилизировать онкосупрессорный белок p53, блокирующий работу клеточного цикла в стадии G1. Таким образом, этот белок фосфорилирует белок BRCA1, позволяя BRCA1 оставаться в работоспособном состоянии после повреждения ДНК. Мутации в этом гене часто связаны с синдромом Ли-Фраумени.

Хорошо выраженный фенотип семейного рака часто связан с наследуемыми мутациями в гене TP53. Кроме того, мутации в этом гене часто рассматриваются, как приводящие к саркоме, раку груди и злокачественным опухолям мозга.

Ген CHEK2 регулирует стадии клеточного цикла и апоптоз в ответ на повреждение ДНК, частично, при двухцепочечном разрыве ДНК. Ингибирует фосфатазу CDC25C фосфорилированием в положении Ser-216,предотвращая переход к митозу. Может так же играть роль при мейозе.

Характерные проявления мутации:

Мутации гена CHEK2 характерны для рака молочной железы наряду с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний раком молочной железы в возрасте до 30 лет. Средний возраст заболевания, вследствие наследуемых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, находится в интервале 40 - 50 лет.

Выявление мутации свидетельствует о высоком риске указанных заболеваний. Генетическое тестирование на мутации в гене CHEK2 и генах BRCA1 и BRCA2 обеспечит раннее обнаружение заболевания и эффективное лечение. Напротив, незнание о повышенном риске с высокой вероятностью приведет к обнаружению рака на поздних стадиях его развития и, соответственно, к серьезным последствиям.

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %).

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.