Репродуктивная система :: Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: PvuII (T-397C)

Синонимы и связанные понятия

ER, ESR, ESRA, рецептор эстрогенов альфа (ESR1)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Ген ESR1 (эстрогеновый рецептор 1) кодирует рецептор эстрогенов — женских половых гормонов, которые влияют на репродуктивную функцию, стимулируют рост костей и повышают эластичность стенок сосудов.

Мутации Pvull в гене ESR1 могут повышать риск спонтанного прерывания беременности и бесплодия, а также снижать эффективность вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Также дефекты гена ESR1 — фактор риска опухолей молочной железы, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний и остеопороза — патологии, при которой снижается плотность костной ткани и нарушается её структура.

Исследование мутации Pvull эстрогенового рецептора 1 (ESR1) позволяет оценить риск патологии беременности, спрогнозировать её течение, а также определить вероятность развития метастатического рака молочной железы.

Дополнительные замечания

1. Prenzel T., Kramer F., Bedi U., et al. 2012. Cohesin is required for expression of the estrogen receptor-alpha (ESR1) gene // Epigenetics Chromatin. 2012. Vol. 5(1). P. 13. doi:10.1186/1756-8935-5-13
2. Santo I. De, McCartney A., Migliaccio I., et al.The Emerging Role of ESR1 Mutations in Luminal Breast Cancer as a Prognostic and Predictive Biomarker of Response to Endocrine Therapy // Cancers (Basel). 2019. Vol. 11(12). P. 1894. doi:10.3390/cancers11121894
3. Zundelevich A., Dadiani M., Kahana-Edwin S., et al. ESR1 mutations are frequent in newly diagnosed metastatic and loco-regional recurrence of endocrine-treated breast cancer and carry worse prognosis // Breast Cancer Res. 2020. Vol. 22(1). P. 16. doi:10.1186/s13058-020-1246-5

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.