Желудочно-кишечный тракт :: Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1309Del5

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Название гена: APC (Аденоматозный полипоз толстой кишки / adenomatous polyposis coli)
Исследуемый полиморфизм: 1309Del5

Международный код полиморфизма: rs80338757  

Функция гена:

Наследственный рак толстой кишки составляет 6%. С высоким риском развития рака толстой кишки сопряжены наследственные синдромы: аденоматозный полипоз толстой кишки и синдром Линча или наследственный рак толстой кишки без полипоза. Аденоматозный полипоз толстой кишки (он же диффузный, или семейный, полипоз) встречается редко, характеризуется образованием тысяч аденоматозных полипов. Молекулярно-генетические исследования выявили изменения в длинном плече 5-й хромосомы, затрагивающие ген APC (ген аденоматозного полипоза толстой кишки). Полагают, что это приводит к утрате генов-супрессоров опухолевого роста, в норме подавляющих рост опухоли.

При синдроме Линча рак проявляется на 20 лет раньше, чем спорадический. Синдром Линча обусловлен мутациями нескольких генов: гена MSH2 на 2-й хромосоме и гена MLH1 на 3-й хромосоме. Эти мутации ведут к ошибкам в репликации ДНК, нарушению репарации белковых структур и нестабильности генома.

Характерные признаки синдрома Линча:

• рак толстой кишки у трех и более родственников, один из которых – родственник первого порядка для двух других (например, мать и дети);
• наличие в семье одного или нескольких случаев рака толстой кишки в возрасте до 50 лет;
• наличие рака толстой кишки у представителей как минимум двух поколений.

У половины больных рак толстой кишки выявляют до 50 лет, что на 10-15 лет раньше, чем среди населения в целом. В таких семьях часто наблюдаются первично-множественные злокачественные опухоли; предрасположенность женщин к развитию рака яичников и рака тела матки. Спорадический РТК развивается от 8 до 15 лет. Это многоступенчатый процесс, характеризующийся на разных этапах специфическими морфологическими и молекулярными изменениями. Началом является гиперпролиферация нормального эпителия кишки. Мутации супрессорного (подавляющего опухоль) гена АРС ответственны за этот этап канцерогенеза. Они были найдены на ранних стадиях РТК в 70%. Мутация АРС быстро приводит к образованию многочисленных аденом кишечника.

Тип наследования мутации:

Семейный аденоматозный полипоз относится к наследственным заболеваниям, при котором в толстом кишечнике развивается множество, иногда более тысячи, доброкачественных полипов способных к малигнизации. Заболевание передается по наследству и может быть выявлено у нескольких членов семьи и у ближайших родственников в нескольких поколениях. При наличии у одного из родителей заболевания, ребёнок в 50% может также получить такую патологию. Семейный полипоз наследуется аутосомно-доминантно, и связан с мутациями в гене APC и является причиной рака толстого кишечника, отвечая за 1случай из 100 заболеваний. Один из 5000-17000 детей рождается с мутацией этого гена, которая и вызывает это заболевание. И уже до 35 летнего возраста в 95% случаев, у носителей этого гена в толстом кишечнике появляются полипы. Если же лечение не будет получено своевременно, то у таких носителей с мутацией гена разовьётся рак толстого кишечника ещё до 50 летнего возраста.

При семейном полипозе достаточно часто выявляются гепатобластомы, опухоли щитовидной железы, медуллобластомы, фибромы, а также и другие опухоли. Сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, опухолями костей и раком фатерова соска известно как синдром Гарднера, а с опухолями головного мозга, как синдром Тюрко. При этих синдромах полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных. Без хирургического лечения почти у всех таких больных к 40 годам развивается рак толстой кишки.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.