Генетические риски развития заболеваний :: Типирование HLA B51 при болезни Бехчета

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Болезнь Бехчета  – системное поражение сосудов артериального и венозного русла, как на уровне крупных, так и мелких сосудов, вследствие чего наблюдается поражение всех органов: глаз, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, центральной нервной системы и других органов. 

В России нет достоверных статистических данных о заболеваемости.  В Китае составляет 14 на 100 тысяч, в Японии 11,9 на 100 тысяч, а в Европе 2,5 на 100 тысяч человек. Существует связь между наличием гена HLA-B51 и болезнью Бехчета, выявленная японскими ученными более 30 лет назад.  

Что такое HLA B51? Согласно современным иммунологическим данным, существует HLA – это комплекс генов, который играет важную роль в иммунном статусе человека. От английского HLA (Human Leukocyte Antigens) система лейкоцитарных антигенов человека, располагающихся на 6 хромосоме, содержащей большое количество генов. 
Ген HLA-B51 часто находится у людей с заболеванием Бехчета. 

Какие жалобы беспокоят пациентов?

1. появление афтозных язв в области рта и гениталий, отмечается у 80% пациентов;
2. кожные симптомы в виде узловой эритемы, папулезных высыпаний;
3. рецидивирующие головные боли;
4. венозные тромбозы;
5. поражение суставов различного калибра;
6. поражение глаз: увеит;
7. поражение желудочно-кишечного тракта: диарея, кровотечения, боль в животе, рвота;
8. поражение сердца — перикардит, нарушение ритма. 

Обращаем внимание, что данные симптомы могут возникать при других заболеваниях. При появление таких признаков необходимо обратиться к специалисту.

Согласно клиническим рекомендациям, специфических маркеров для определения болезни Бехчета не существует. Диагноз устанавливается на основание клинической картины и наличия неспецифических маркеров воспаление, таких как С-реактивный белок, СОЭ (скорость оседания эритроцитов), ревматоидный фактор, макроглобулин.

Важно уточнить, что выявление HLA B51 не является диагностическим критерием для постановки заболевания Бехчета, а также не является критерием тяжести заболевания.

Источники

1. Болезнь Бехчета (ББ). Клинические рекомендации. 2016 г.
2. Shenavandeh S, Jahanshahi KA, Aflaki E, Tavassoli A. Frequency of HLA-B5, HLA-B51 and HLA-B27 in patients with idiopathic uveitis and Behçet's disease: a case-control study. Reumatologia. 2018;56(2):67-72. doi: 10.5114/reum.2018.75516. Epub 2018 May 9. PMID: 29853720; PMCID: PMC5974627.
3. Sakly K, Lahmar R, Nefzi F, Hammami S, Harzallah O, Sakly N, Sakly W, Hassine M, Mahjoub S, Ghedira I, Feki S. Phenotypic abnormalities of peripheral blood mononuclear cells in patients with Behçet's disease and association with HLA-B51 expression. Immunol Invest. 2014;43(5):463-78. doi: 10.3109/08820139.2014.886260. Epub 2014 Mar 24. PMID: 24661088. 
4. Shadmanfar S, Shahram F, Nadji A, Akhlaghi M, Faezi ST, Sadeghi-Abdollahi B, Faridar A, Madanchi N, Davatchi F. The relationship between plasma homocysteine level and HLA-B51 in patients with Behcet's disease: a case-control study. Int J Rheum Dis. 2014 May;17(4):466-70. doi: 10.1111/1756-185X.12271. Epub 2014 Jan 16. PMID: 24428874. 

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов может проводить только врач, руководствуясь клиническими и лабораторными данными.