Генетические риски развития заболеваний :: Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T

Костная ткань человека относится к группе соединительных тканей. Она состоит из клеток (остеоцитов, остеобластов, остеокластов и др.) и межклеточного вещества (матрикса), в котором в большом количестве содержится белок коллаген и минералы (кальций, фосфор и пр.). В костях находится примерно 33 % органических молекул и 67 % неорганических соединений. Такой состав веществ обеспечивает прочность костной ткани.

Остеопороз — это распространенное заболевание костей, для которого характерны снижение минеральной плотности и массы костной ткани, изменение её микроархитектуры. Эти процессы приводят к повышенной хрупкости кости и, как следствие, увеличению риска переломов. Остеопороз обычно встречается у пожилых людей и поражает около 200 миллионов взрослых во всем мире, примерно 30 % всех женщин в постменопаузе в Европе и США страдают этим заболеванием.

Чаще всего заболевание проявляется переломами костей предплечья, тел позвонков и шейки бедра. Самыми опасными повреждениями считаются последние, поскольку именно они относятся к наиболее распространенным причинам заболеваемости и смертности для женщин в постменопаузальном периоде. Эти переломы могут длительно не срастаться или не срастаться вообще, что лишает пациента подвижности и ведет к прогрессированию таких хронических заболеваний как сахарный диабет и сердечная недостаточность.

Наличие хронических заболеваний, избыточный вес, дефицит кальция и витамина D, чрезмерное употребление алкоголя, курение, недостаточность физической нагрузки и изменение гормонального фона являются факторами, обусловливающими риск постменопаузального остеопороза и переломов.

В настоящее время данная патология рассматривается рядом исследователей как генетически обусловленное заболевание. Все больше научных исследований и публикаций демонстрируют, что множество генов связано со снижением минеральной плотности костной ткани и повышенным риском развития остеопороза и переломов.

Коллаген тип I альфа-1 COL1A1 G-1997T.

При изучении влияния генов на формирование остеопороза, в том числе и постменопаузального, достаточно широко применяются методы молекулярной генетики. Заболевание связывают с геном COL1A1, который кодирует 1-альфа цепь коллагена I типа. Ген COL1A1 имеет полиморфизм (разнообразные формы), одна из которых анализируется в данном исследовании и обозначается как G-1997T.

Коллаген типа I является наиболее распространенным белковым компонентом костного матрикса. Он представляет собой спиралевидную молекулу, имеющую две альфа-1 и одну альфа-2 цепи. Точные механизмы формирования остеопороза до конца не изучены. Однако есть мнение, что активация COL1A1 предрасполагает к патологии костей, вероятно, за счет увеличения синтеза цепи альфа-1 и нарушения нормального соотношения цепей альфа-1 и альфа-2 коллагена типа 1.

G-1997T связывают не только с повышенным риском переломов. Этот ген, вероятно, также ответственен за усиленное формирование келоидных рубцов, которые образуются в конце естественного процесса заживления ран и характеризуются чрезмерным отложением коллагена, особенно коллагена типов I и III. Таким образом, исследование полиморфизмов COL1A1 представляет собой потенциальный метод оценки риска возникновения остеопороза, а также применим для изучения вероятности возникновения других патологий соединительной ткани.

Источники

Майлян, Э.А. Ассоциации полиморфизма -1997 c>a (rs1107946) гена COL1A1 с минеральной плотностью костной ткани у женщин в постменопаузальном возрасте. Медицинский вестник Юга России, 2017. — № 2.
Мельниченко, Г.А., Белая, Ж.Е., Рожинская, Л.Я. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике остеопороза. Пробл. эндокр., 2017. — № 6.
Чебышев, Н.В., Гринева, Г.Г. Биология: Учебное пособие, 2010. — 416 с.
Xie, P., Liu, B., Zhang, L. et al. Association of COL1A1 polymorphisms with osteoporosis: a meta-analysis of clinical studies. Int J Clin Exp Med., 2015. — Vol. 8(9). — P. 14764-81.
Huilin, J., Rob, J., Omar, M. Promoter and intron 1 polymorphisms of COL1A1 interact to regulate transcription and susceptibility to osteoporosis. Human Molecular Genetics, 2009. — Vol. 18(15). — P. 2729-2738.
Linjawi, S., Tork, S., Shaibah, M. Genetic association of the COL1A1 gene promoter -1997 G/T (rs1107946) andSp1 +1245 G/T (rs1800012) polymorphisms and keloid scars in a Jeddah population. Turk J Med Sci., 2016. — Vol. 46(2). — P. 414-23.

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Расшифровка исследования проводится согласно обнаруженному генотипу пациента.
Исследование применяется и позволяет установить окончательный диагноз только совместно с проведением других диагностических тестов и при наличии характерной клинической картины.