Генетические риски развития заболеваний :: Риск развития рака легких при курении GSTP1: Ile105Val, GSTT1: null, GSTM1: null

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Рак легких является ведущей причиной смертности среди онкологических заболеваний во всем мире, а курение табака считается самым большим фактором риска. 

Сигаретный дым содержит огромное количество канцерогенов. Большинство из них должны элиминироваться (выводиться) ферментом I фазы детоксикации цитохромом P450, в то время как ферменты фазы II детоксикации, такие как S-трансферазы глутатиона, отвечают за детоксикацию активированных форм канцерогенов и других ксенобиотиков. 

Глутатион-S-трансферазы — мультигенное семейство ферментов, катализирующих химические взаимодействия восстановленного глутатиона с широким спектром электрофильных соединений. Кроме того, они  способны модулировать сигнальные пути, которые контролируют пролиферацию и дифференцировку клеток, апоптоз и другие процессы, непосредственно вовлеченные в канцерогенез. GSTТ1, GSTМ1 и GSTР1 – наиболее важные ферменты семейства глутатион-S-трансфераз.

Полиморфизм генов GSTТ1 и GSTМ1 характеризуется частичной или полной делецией в кодирующей области, из-за чего в организме человека может отсутствовать соответствующий фермент. В некоторых эпидемиологических исследованиях доказывается, что полиморфизмы семейства глутатион-S-трансфераз влияют на предрасположенность к возникновению рака легкого, а у носителей генотипов GSTM1(null genotype) или GSTT1(null genotype) риск развития рака легкого выше в сравнении с обладателями по меньшей мере одного функционального аллеля.

Известно, что гены GSTP1 и GSTM1 обладают полиморфизмом, а также имеют связь с риском развития рака легких, связанного с курением, а генотип GSTP1: Ile105Val l и делеция GSTM1:null способствуют повышенной предрасположенности к развитию рака легких. 

Жалобы, беспокоящие людей, страдающих раком легких, неспецифичны, среди них:
- кашель с появлением мокроты;
- одышка;
- субфебрильная температура (37 °С);
- потливость по ночам;
- в мокроте возможно появление прожилок крови;
- похудение.

Важно! Эти симптомы характерны для многих заболеваний органов дыхания, диагностика на основании клинических данных во многих случаях оказывается не своевременной.

Источники

1. Шепетько Михаил, Крупнова Эвелина, Михаленко Елена, Чеботарева Наталья, Щаюк Анна, Лабунец Игорь, Пашкевич Светлана, Прохоров Александр Генетический полиморфизм глутатион-S-трансфераз при немелкоклеточном раке легкого // Наука и инновации. 2018. №188.
2. Nørskov MS, Dahl M, Tybjærg-Hansen A. Genetic Variation in GSTP1, Lung Function, Risk of Lung Cancer, and Mortality. J Thorac Oncol. 2017 Nov;12(11):1664-1672. doi: 10.1016/j.jtho.2017.07.008. Epub 2017 Jul 21. PMID: 28739440
3. Pliarchopoulou K, Voutsinas G, Papaxoinis G, Florou K, Skondra M, Kostaki K, Roussou P, Syrigos K, Pectasides D. Correlation of CYP1A1, GSTP1 and GSTM1 gene polymorphisms and lung cancer risk among smokers. Oncol Lett. 2012 Jun;3(6):1301-1306. doi: 10.3892/ol.2012.665. Epub 2012 Mar 30. PMID: 22783438; PMCID: PMC3392588.
4. Jiang XY, Chang FH, Bai TY, Lv XL, Wang MJ. Susceptibility of lung cancer with polymorphisms of CYP1A1, GSTM1, GSTM3, GSTT1 and GSTP1 genotypes in the population of Inner Mongolia region. Asian Pac J Cancer Prev. 2014;15(13):5207-14. doi: 10.7314/apjcp.2014.15.13.5207. PMID: 25040976.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Для оценки результатов генетического тестирования необходима консультация врача-генетика.