Генетические риски развития заболеваний :: Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа

Синонимы и связанные понятия

Diabetes, Diabetes mellitus, Type 2 diabetes, диабет, диабет 2-го типа, диабет II типа, инсулиннезависимый диабет, сахарный диабет

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Сахарный диабет 2-го типа — это нарушение обмена веществ, при котором повышается концентрация глюкозы (сахара) в крови. Патология развивается по двум причинам: из-за дефекта выработки поджелудочной железой гормона инсулина, который помогает глюкозе усваиваться, и инсулинорезистентности — пониженной чувствительности клеток организма к инсулину.

На развитие болезни влияют как наследственная предрасположенность, так и негативные внешние условия. К примеру, при стрессе повышается уровень гормонов адреналина и кортизола, а значит, усиливается аппетит, что может привести к появлению избыточного веса. В свою очередь, из-за ожирения и увеличения размеров жировых клеток рецепторов к инсулину становится недостаточно и развивается инсулинорезистентность. Кроме того, жировая ткань сама по себе гормонально-активна: она производит гормоноподобные вещества, которые влияют на метаболизм и чувствительность к инсулину. В результате нарушается усвоение глюкозы и может развиться сахарный диабет 2-го типа.

По данным федерального регистра больных диабетом, в 2022 году в России на амбулаторном учёте состоят более 4,5 миллиона пациентов с сахарным диабетом 2-го типа, причём за год было выявлено свыше 182 тысяч новых случаев болезни.

Правильное питание и поддержание нормального веса важны для всех — а не только для генетически предрасположенных к заболеванию людей. Однако следует помнить, что, если своевременно выявить наследственный риск болезни (особенно у практически здоровых людей до 40 лет), можно обратить больше внимания на профилактические меры и не допустить развития диабета.

Комплексное исследование позволяет выявить генетические изменения, ассоциированные с сахарным диабетом 2-го типа и ожирением. Такой анализ могут сдавать все практически здоровые люди, имеющие факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа. Например, те, чьи родственники страдают от этого заболевания или от ожирения.

Перечень исследуемых полиморфизмов (вариантов) в генах и их характеристика представлены на страницах с описаниями отдельных исследований, входящих в комплекс.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты исследования могут указывать на повышенный риск развития сахарного диабета 2-го типа. При этом выявление патогенных мутаций не позволяет подтвердить или опровергнуть наличие сахарного диабета 2-го типа у пациента.

Референсные значения

В выделенном образце ДНК патогенных мутаций не обнаружено.