Генетические риски развития заболеваний :: Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: 4b/a VNTR polymorphism (4a/4b)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Название гена: NOS3 (Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 / nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)

Исследуемый полиморфизм: 4b/a VNTR polymorphism (4a/4b) (выпадение одного тандемного повтора из 27 нуклеотидов в некодирующей области гена)

Функция гена:

Окись азота – реакционноспособный свободный радикал, выступающий в роли медиатора разнообразных биологических процессов, таких как передача нервных импульсов, противомикробная или противораковая активность. NO синтезируется из L-аргинина при помощи эндотелиальной синтазы азота. Варианты этого гена ассоциированы с предрасположенностью к спазму коронарных сосудов.

Были описаны несколько транскрипционных вариантов этого гена, кодирующих разные изоформы. Производит окись азота (NO), которая участвует в процессе расслабления сосудистой стенки по цГМФ-опосредованному пути. NO способна запускать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Кализирует синтез NO из L-аргинина.

Эндотелиальная синтаза окиси азота (eNOS), наряду с индуцибельной синтазой окиси азота (iNOS) и нейрональной синтазой окиси азота (nNOS), катализирует генерацию окиси азота и L-цитрулина из L-аргинина и молекулярного кислорода. eNOS - крайне важный регулятор кардиоваскулярного гомеостаза, т.к. он регулирует диаметр просвета кровеносных сосудов и поддерживает антипролиферативную и антиапоптозную окружающую среду в сосудистой системе. Человеческий ген, кодирующий eNOS, располагается в хромосоме 7q36. Ген NOS3 кодирует белок, участвующий в регулировке кровяного давления.

Характерные проявления мутации:

При аллеле 4aобычно возрастает риск развития гипертонии, ИБС, инфарктов и инсультов, простатита сосудистого генеза, а также атеросклероза, вследствие сопутствующего увеличения уровня С-реактивного белка в крови.

Тип наследования мутации:

Аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %). Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16-18%.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.