Генетические риски развития заболеваний :: Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met (T161M)

Синонимы и связанные понятия

Detection of GP1BA gene polymorphism associated with cardiovascular diseases

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Ген GP1BA кодирует гликопротеин Ib альфа, расположенный на поверхности мембран клеток крови — тромбоцитов. Гликопротеин Ib-а участвует в формировании тромбов при повреждении сосудистой стенки. Полиморфизм гена GP1BA может изменять способность тромбоцитов к объединению (агрегации), в результате чего нарушается процесс свертывания крови. 

Важную роль в образовании тромбов играет повышение степени активности тромбоцитов. В соответствии с имеющимися представлениями тромбоциты циркулируют в крови в относительно неактивном состоянии и не взаимодействуют с эндотелием, выстилающим кровеносные сосуды. Повреждение стенки сосуда запускает каскад процессов, ведущих к образованию тромба из тромбоцитов и фибрина, для остановки кровотечения из поврежденного сосуда. 

Рецепторы тромбоцитов представляют собой гликопротеины мембраны, большинство из которых относятся к интегринам — семейству рецепторов, имеющих близкую структуру и ответственных за взаимодействия между клетками, а также между клетками и белками. 

Посредством тромбоцитарного гликопротеина осуществляется взаимодействие тромбоцитов с поврежденной сосудистой стенкой и атеросклеротической бляшкой, таким образом повышается способность тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. 

Гликопротеин Ib альфа выступает рецептором для фактора Виллебранда — белок, необходимый для «склеивания» тромбоцитов в процессе образования тромба. 

Комплекс гликопротеин Ib альфа/фактор Виллебранда активирует миграцию тромбоцитов к месту повреждения, а также инициирует внутриклеточный каскад реакций, направленный на образование кровяного сгустка (тромба). 

К настоящему времени описано три различных полиморфизма гена GP1BA.

Полиморфизм Т161М в кодирующей части гена приводит к аминокислотной замене треонина на метионин в позиции 145 этого полипептида — Thr145Met. 

Данная замена приводит к нарушению регуляторной последовательности, что изменяет трансляцию — процесс передачи информации с мРНК — и приводит к увеличению плотности комплекса GP1BA/VWF. 

Увеличение плотности дает более мощный агрегационный ответ и увеличивает риск развития патологий, ассоциированных с гиперкоагуляцией.

Характерными клиническими проявлениями гиперкоагуляции, обусловленной данным полиморфизмом, являются:

1. Тромбозы; 
2. Ишемический инсульт;
3. Инфаркт миокарда;
4. Невынашивание беременности. 

Данное генетическое исследование используется для определения наследственной предрасположенности к тромбофилии, его рекомендуется выполнять пациентам из следующих групп риска:

1. Люди с тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА);
2. Повторяющиеся тромбозы глубоких вен у мужчин моложе 70 лет и у женщин моложе 50 лет;
3. Женщины, у которых произошел тромбоз на фоне приема оральных контрацептивов;
4. Беременные женщины с отягощенным акушерским анамнезом (тромбоз).

Генодиагностика на наличие полиморфизма гена GP1BA у пациентов из групп риска позволяет вовремя начать профилактику тромбозов и избежать развития патологий со стороны сердечно-сосудистой системы (ишемический инсульт, инфаркт миокарда), а также осложнений беременности. 

Для проведения исследования используют препараты ДНК человека, взятые из венозной крови. 

Источники

1. Крючкова, Н.М., Федорова, Т.Е., Чернова, А.А. и др. Полиморфизм генов MTHFR, GP1BA, FGA при тромбоэмболии легочной артерии. РМЖ, 2020. — №3. — С.18-20.
2. Аксютина, Н.В., Никулина, С.Ю., Шульман, В.А. и др.  Взаимосвязь полиморфизма гена альфа-цепи тромбоцитарного гликопротеина 1-бета с развитием кардиоэмболического инсульта в семьях больных с фибрилляцией предсердий. Сибирское медицинское обозрение, 2013. — №3(81). — С.21.
3. Othman, M., Emsley, J. Gene of the issue: GP1BA gene mutations associated with bleeding. Platelets, 2017. — Vol. 28(8). — P. 832-836. 

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.