Генетические риски развития заболеваний :: Гипертония

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Гипертоническая болезнь (гипертония) – хроническое повышение систолического артериального давления более 140 мм рт. ст. или диастолического артериального давления более 90 мм рт.ст. Заболевание возникает без внешних причин и первичного поражения других органов, например, почек, поэтому ранее его назвали "эссенциальной" гипертензией 

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, 54% инсультов и 47% случаев ишемической болезни сердца являются прямым следствием высокого артериального давления, поэтому наличие гипертонии – важный фактор риска сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности. 

Артериальное давление в организме регулируется множеством механизмов, среди них: сопротивление сосудов току крови, воздействие на артерии гормонов, сигналов из нервной системы, скорость фильтрации жидкости в почках. Изменения в действии указанных механизмов приводят к нарушению регуляции давления. Считается, что преобладающей причиной гипертонической болезнислужит повышенное сосудистое сопротивление, часто в сочетании с увеличением жесткости артерий. 

Наличие гипертонии подразумевает генетическую предрасположенность. Выделены гены, изменения в которых (мутации) повышают риск возникновения гипертонической болезни. Они связаны с изменением регуляции сопротивления стенок артерий и другими механизмами, однако наряду с этим важен вклад факторов окружающей среды.  

Следует учитывать, что внешние факторы, такие как избыточное употребление соли, ожирение, курение и злоупотребление алкоголем,имеют важное значение в возникновении гипертонии наряду с генетической предрасположенностью. Они в конечном итоге определяют, насколько серьезным будет повышение артериального давления.

У большинства людей, страдающих гипертонией, нет никаких признаков повышения артериального давления, даже если показатели достигают опасно высокого уровня. Некоторые отмечают  головные боли, одышку или носовые кровотечения, но эти симптомы не являются специфическими для гипертонии и могут быть связаны с сопутствующей патологией. 

Ввиду этого людям, близкие родственники которых страдают гипертонической болезнью и перенесли инфаркт или инсульт, необходимо регулярное наблюдение за уровнем артериального давления.  Обследование на генетическую предрасположенность к гипертонии может помочь в выявлении причин повышения артериального давления и оценить риск гипертонии среди тех, чьи близкие родственники страдают данным заболеванием

Исследование направлено на идентификацию мутаций в генах, связанных с повышенным риском гипертонии, таких как:

1. Ангиотензиноген (AGT). Полиморфизм: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T);
2. Ангиотензиноген AGT: 521 C>T(Thr174Met);
3. Аддуцин 1 альфа ADD1: G1378T;
4. Ангиотензин II рецептор, тип 1 AGTR1: A1166C;
5. Ангиотензин II рецептор, тип 2 AGTR2: 1675 G>A;
6. CYP11B2 - Ген цитохром P450, семейство 11 B;
7. G-протеин, полипептид 3 GNB3: C825T;
8. Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: T-786C;
9. Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: Glu298Asp (E298D).

Источники

1. Артериальная гипертензия у взрослых. Клинические рекомендации. Российское кардиологическое общество. 2020
2. Unger T.; BorghiС.;Charchar F., et al. 2020 International Society of Hypertension global hypertension practice guidelines, Journal of Hypertension. 2020
3. Jordan J, Kurschat C, Reuter H. Arterial Hypertension. DtschArztebl Int. 2018

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Обнаружение мутаций в том или ином гене может свидетельствовать о наличии генетической предрасположенности к гипертонической болезни, что требует регулярного наблюдения у врача.

Отсутствие мутаций в исследуемых генах не может расцениваться как отсутствие риска гипертонии.

Оценку результатов исследования должен проводить только врач, с учетом всех имеющихся данных о состоянии человека.