Генетические риски развития заболеваний :: Генетика комплекс протромбин

постоянное или эпизодическое повышение уровня гомоцистеина в крови;
случаи наследственной тромбофилии или ранних тромбозов (до 50 лет) в семье;
собственная история тромбозов, инфаркт или инсульт в анамнезе;
неблагоприятные исходы предыдущих беременностей (выкидыши, нарушения в развитии плаценты, тромбозы во время беременности и раннем послеродовом периоде);
подбор оральных контрацептивов.

Кроме того, анализ могут назначить в ситуациях высокого риска тромбозов. Например, перед массивным хирургическим вмешательством или при подготовке к беременности и родам.

Подробное описание исследования

Тромбофилия — нарушение баланса в системе гемостаза

Кровь снабжает кислородом и питательными веществами, а также избавляет от продуктов распада все органы и ткани. В норме она должна быть достаточно жидкой, чтобы свободно циркулировать по сосудам. Но при их повреждении кровь должна быстро сворачиваться, чтобы исключить массивную кровопотерю. За обе эти задачи отвечает система гемостаза.

Компоненты системы гемостаза:

свёртывающая система — обеспечивает остановку кровотечения, формирует кровяной сгусток (тромб) в месте повреждения;
фибринолитическая система — отвечает за растворение тромба и освобождение просвета сосуда;
противосвёртывающая система — поддерживает жидкое состояние крови.

В норме свёртывающая и противосвёртывающая системы крови находятся в динамическом балансе. Его нарушения могут привести к повышенному тромбообразованию (тромбофили) или, напротив, избыточной кровоточивости.

Тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов. В сочетании с другими факторами риска она повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и многих других патологических состояний.

Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания крови. Среди них выделяют точечные мутации гена протромбина, или фактора II. Протромбин является предшественником тромбина. Тромбин стабилизирует кровяной сгусток на заключительном этапе свёртывания и не даёт ему раствориться раньше времени.

Состав комплекса

Мутация F2: G20210A приводит к резкому увеличению концентрации нормального протромбина в крови, а значит, потенциал общей свёртывающей способности плазмы увеличивается: кровь сворачивается легче и тромбы формируются быстрее.

Мутация F2: T165M приводит к увеличению активности протромбина. Есть предположение, что у людей с таким вариантом гена могут возникать спонтанные тромбозы, а в ситуациях высокого риска (при хирургической операции, беременности, приёме некоторых лекарств) вероятность тяжёлых осложнений в виде тромбозов и тромбоэмболии дополнительно увеличивается. Кроме того, данная мутация приводит к снижению активности мочевого протромбина и развитию мочекаменной болезни.

Генетическое исследование позволяет выявить распространённые мутации в гене протромбина и найти причину или предупредить развитие тяжёлых осложнений.

Источники

Клинические рекомендации по диагностике и лечению редких нарушений свертывания крови: наследственного дефицита факторов свертывания крови II, VII, X. 2018.
Колосков А. В., Чернова Е. В. Клиническое значение полиморфизма генов фактора V и протромбина // Гематология и трансфузиология, 2018. № 3. С. 250–257.
Smabrekke B., Rinde L. B., Evensen L. H., Morelli V. M., Hveem K., Gabrielsen M. E., Njolstad I., Mathiesen E. B., Rosendaal F. R., Braekkan S. K., Hansen J. B. Impact of prothrombotic genotypes on the association between family history of myocardial infarction and venous thromboembolism // J Thromb Haemost, 2019. Vol. 17(8). P. 1363 1371. doi:10.1111/jth.14493

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Правила взятия крови у детей:

младенцы до 1 года
дети до 7 лет

Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты предоставляются в виде информации о выявленной генетической вариации по каждому исследованию.

Так, для гена F2 (F2: 20210 G>A) могут быть выявлены генотипы: G/G, A/G, A/A.

Генотип G/G — норма. У людей с таким генотипом нет повышенного риска тромбообразования.

Генотип A/G — мутантный (гетерозиготный). У людей с таким генотипом повышен риск развития тромбозов при приёме оральных контрацептивов или курении, а также риск инфаркта миокарда в возрасте до 50 лет.

Генотип A/A — мутантный (гомозиготный). У людей с таким генотипом повышен риск развития тромбозов и инфаркта в молодом возрасте. Кроме того, вероятность спонтанного формирования тромбов многократно увеличивается при беременности, приёме контрацептивов, курении.

Мутация гена F2 Thr165Met (T165M)

Такая мутация свидетельствует о повышенном риске спонтанного тромбоза, а также мочекаменной болезни.

Если мутация не обнаружена, это означает, что у человека нет риска спонтанных тромбозов, связанных с мутациями в гене F2, но может быть наследственная предрасположенность к тромбофилии из-за изменений в других генах.

Референсные значения

Выявленный в ходе исследования генотип указывают в бланке результатов анализа. Могут быть выявлены генотипы: G/G, A/G, A/A.