Генетические риски развития заболеваний :: Фактор коагуляции XIII (полипептид A1) F13A1: Val34Leu (Val35Leu)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• тромбозы в прошлом у пациента или его родственников;
• определение генетической предрасположенности к инфаркту миокарда и тромбоэмболии (некоторые изменения гена F13 снижают риск развития этих состояний);
• привычное невынашивание беременности.

Подробное описание исследования

Фактор коагуляции XIII — фибриназа

Фактор коагуляции XIII (фибриназа) — один из группы белков, которые нужны для нормального свёртывания крови (коагуляции).При повреждении стенки сосуда в организме запускается каскад биохимических реакций, призванных остановить кровотечение. С помощью факторов коагуляции формируются сгустки, которые закупоривают место травмы сосуда и предотвращают дальнейшую потерю крови.

Фибриназа участвует в образовании фибрина — основного белка, из которого образуются тромбы, закупоривающие место повреждения. Она активируется в конце каскада реакций и укрепляет новообразованные сгустки, способствуя формированию жёсткой фибриновой сети. Благодаря этому тромбы растворяются очень медленно.

Ген F13A1

Ген F13A1 кодирует субъединицу Субъединица АВещество, которое участвует в формировании белков. А фактора коагуляции XIII.

Наиболее часто в этом гене встречается мутация Val35Leu (устаревшее название Val34Leu). Она ускоряет формирование фибриновой сети, волокна которой при этом становятся более тонкими и менее пористыми. Из-за этого тромб получается более хрупким и нестабильным, кровотечения останавливаются менее эффективно.

Изменения в гене F13A1 в большинстве случаев снижают риск развития состояний и заболеваний, связанных с повышенным тромбообразованием, в частности ишемической болезни сердца, острого инфаркта миокарда и венозного тромбоза.

Однако эти изменения могут влиять на процесс зачатия и нормальное протекание беременности на ранних стадиях. Мутация Val35Leu в гене F13A1 наблюдается у 51% женщин с привычным невынашиванием беременности.

Исследование позволяет выявить изменения в гене F13A1 и используется для определения генетической предрасположенности к некоторым сердечно-сосудистым заболеваниям, а также для уточнения причин, вызвавших трудности с зачатием и вынашиванием ребёнка.

Источники

1. Kreutz R. P., Bitar A., Owens J., et al. Factor XIII Val34Leu polymorphism and recurrent myocardial infarction in patients with coronary artery disease // J Thromb Thrombolysis. 2014. Vol. 38(3). P. 380–387. doi:10.1007/s11239-014-1059-4
2. Kitchens C. S., Kessler C. M., Konkle B. A., et al. Less common congenital disorders of hemostasis // Consultative Hemostasis and Thrombosis. 4th ed. 2019. P. 59–79.
3. Ichinose A. Factor XIII is a key molecule at the intersection of coagulation and fibrinolysis as well as inflammation and infection control // Int J Hematol. 2012. Vol. 95(4). P. 362–370. doi:10.1007/s12185-012-1064-3

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Результаты исследования оценивает врач-генетик.