Генетические риски развития заболеваний :: Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)

Синонимы и связанные понятия

coagulability, coagulation factor V, F5, familial thrombophilia, hereditary thrombophilia, hypercoagulability, hypercoagulable state, labile factor, proaccelerin, thrombophilia, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, генетический риск развития тромбофилии, кровь на тромбофилию, лейденовская мутация, мутация Лейден, наследственная предрасположенность к тромбофилии, наследственная тромбофилия, проакцелерин, тромбофилия, Фактор коагуляции V

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Исследование назначают, чтобы оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.

Основные показания к анализу:

• случаи тромбоза, инфаркта или инсульта в анамнезе;
• подготовка к операции;
• планирование беременности;
• определение причин развития осложнений при беременности;
• оценка риска развития тромбоза при приёме оральных контрацептивов и препаратов для гормонозаместительной терапии.

Подробное описание исследования

Тромбофилия — нарушение баланса в системе гемостаза

В норме кровь не слишком густая и не слишком жидкая: она свободно движется по сосудам, а при их повреждении быстро сворачивается. За обе задачи отвечает особая биологическая система — гемостаз.

Компоненты гемостаза:

• свёртывающая система — обеспечивает остановку кровотечения, формирует кровяной сгусток (тромб) в месте повреждения;
• фибринолитическая система — отвечает за растворение тромба и освобождение просвета сосуда;
• противосвёртывающая система — поддерживает жидкое состояние крови.

В норме свёртывающая и противосвёртывающая система крови находятся в динамическом балансе. Нарушения этого баланса могут спровоцировать развитие сердечно-сосудистых заболеваний.

Одно из таких нарушений — тромбофилия (предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда). В сочетании с другими факторами риска тромбофилия повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и т. п.

Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания.

Мутация G1691 (Arg506Gln) в гене F5

Мутация G1691 (Arg506Gln) в гене фактора свёртывания V (F5) вносит наибольший вклад в развитие тромбофилии.

В норме фактор V активируется белком тромбином, а разрушается с помощью протеина С. Под влиянием мутации нарушается сама его структура и в результате протеин C не может остановить активированный фактор когда следует и свёртывающая способность крови значительно повышается.

Если у пациента обнаружен опасный вариант гена, рекомендуется обследовать близких родственников для уточнения их генетического профиля и профилактики тромбоза и ассоциированных с ним заболеваний.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

• G/G — нормальный генотип, не предрасполагающий к развитию тромбофилии.
• G/A и А/А — генотипы, предрасполагающие к развитию тромбофилии.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.