Генетические риски развития заболеваний :: Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Синонимы и связанные понятия

Detection of F2 gene mutation associated with hereditary trombophilia

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• случаи тромбозов в прошлом,
• тромбоэмболия лёгочной артерии,
• ишемический инсульт или инфаркт миокарда у близких родственников,
• привычное невынашивание беременности,
• приём оральных контрацептивов.

Подробное описание исследования

Фактор коагуляции II

Фактор коагуляции II (протромбин) — один из группы белков, которые нужны для нормального свёртывания крови (коагуляции).

При повреждении стенки сосуда в организме запускается каскад биохимических реакций, призванных остановить кровотечение. С помощью факторов коагуляции формируются сгустки, которые закупоривают место травмы сосуда и предотвращают дальнейшую потерю крови.

Протромбин вырабатывается главным образом клетками печени. Белок циркулирует в кровотоке в неактивной форме, а когда происходит повреждение кровеносных сосудов, протромбин превращается в свою активную форму — тромбин. Затем тромбин преобразует белок, называемый фибриногеном, в фибрин — основной белок, из которого образуются тромбы, закупоривающие место повреждения.

Мутация G20210A

За синтез протромбина отвечает ген F2. Мутация G20210A в этом гене приводит к нарушению процесса коагуляции, повышая активность протромбина и увеличивая риск тромбозов.

Генетическое исследование позволяет выяснить причину тромбозов и вовремя начать их профилактику, а также избежать развития нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы (ишемический инсульт, инфаркт миокарда) и осложнений беременности.

Источники

1. Miyawaki Y., Suzuki A., Fujita J., et al. Thrombosis from a prothrombin mutation conveying antithrombin resistance // N Engl J Med. 2012. Vol. 366. P. 2390–2396. doi:10.1056/NEJMoa1201994
2. Frenkel E. P., Bick R. L. Prothrombin G20210A gene mutation, heparin cofactor II defects, primary (essential) thrombocythemia, and thrombohemorrhagic manifestations // Semin Thromb Hemost. 1999. Vol. 25(4). P. 375-86. doi:10.1055/s-2007-994941. PMID: 10548071

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Результаты исследования оценивает врач-генетик.