Генетические риски развития заболеваний :: Тромбофилия - базовый

Синонимы и связанные понятия

Coagulability, Familial thrombophilia, Hereditary thrombophilia, Hypercoagulability, Hypercoagulable state, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, кровь на тромбофилию, наследственная тромбофилия, тромбофилия

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Случаи наследственной тромбофилии или ранних тромбозов (до 50 лет) в семье.

Случаи тромбоза без явных причин в анамнезе.

Ситуации высокого риска тромбоза:

• массивные хирургические вмешательства,
• длительная неподвижность,
• онкологические заболевания,
• химиотерапия,
• цирроз печени,
• воспалительные заболевания кишечника.

Ишемический инсульт.

Решение вопроса о назначении средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.

Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, случаи тромбоэмболии в семье, родственников первой степени родства (родители и дети) с наследственной тромбофилией.

Неблагоприятные исходы предыдущих беременностей (выкидыши, нарушения в развитии плаценты, тромбозы во время беременности и раннем послеродовом периоде и другие).

Подробное описание исследования

Что входит в состав исследования:

• Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: G20210A .
• Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln).
• Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln).
• Фактор коагуляции XIII (F13А1). Полиморфизм: Val34Leu (Val35Leu) .
• Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A).
• Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T.
• Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b).
• Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAI1). Полиморфизм: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) .

В норме кровь должна свободно циркулировать по сосудам, а при их травме — сворачиваться в месте повреждения, формируя кровяной сгусток (тромб), чтобы остановить кровотечение. Однако при некоторых нарушениях, в том числе наследственной тромбофилии, тромбы могут образовываться без необходимости и мешать кровотоку.

Наследственная тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда. Они блокируют кровоток, нарушая кровоснабжение органов и тканей. В результате кислород перестаёт поступать в ткани, и они отмирают. Патологическое образование тромбов может стать причиной многих сердечно-сосудистых заболеваний: инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта и т.п.

За развитие тромбофилии отвечают мутации в генах белков, которые регулируют свёртываемость крови и формирование тромбов. Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить эти мутации, чтобы предупредить или снизить риск развития ассоциированных с ними заболеваний.

Источники

1. Краснопольский В. И., Петрухин В. А., Мельников А. П. Ведение беременных с тромбофилией // Российский вестник акушера-гинеколога, 2013. № 4.
2. Шмаков Р. Г., Кирющенков П. А., Пырегов А. В. и др. Исследование системы гемостаза во время беременности и после родов : краткий протокол. 2015.
3. Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians — Medical Specialty Society. 2001.
4. Gohil R., et al. The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving ~120,000 cases and 180,000 controls. Thromb Haemost, 2009. Vol. 102(2). P. 360–370. doi:10.1160/TH09-01-0013
5. Tsantes A. E, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis // Thromb Haemost, 2007. Vol. 97(6). P. 907–913.

Особенности и преимущества методики

Прибор ДТ-96, «ДНК-технологии».

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты предоставляются в виде информации о выявленной генетической вариации по каждому отдельному исследованию.

Формат представления результатов

Референсные значения

Не должны быть обнаружены мутации.

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно быть не менее 1,0 нг.