Генетические риски развития заболеваний :: Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

• скрининг в I триместре беременности
• атеросклероз
• тромбоэмболия
• невынашивание беременности

Подробное описание исследования

Сложности с вынашиванием ребенка, бесплодие и другие проблемы репродуктивного здоровья — одни из наиболее обсуждаемых тем в современной медицине.

Причиной подобных проблем могут быть как патологии самой репродуктивной системы, так и эндокринной системы. Также важную роль играют инфекционно-воспалительные заболевания органов репродуктивной системы, нарушение гормонального гомеостаза, а также аномалии развития половых органов.

Менее распространены, но от этого не менее значимы — патологии системы гомеостаза, например, нарушение функционирования фолатного цикла из-за генетических мутаций.

Фолатный цикл — это сложный процесс, проходящий несколько последовательных этапов. Важную роль в этом процессе играет фолиевая кислота.

Основной этап фолатного цикла - синтез метионина из гомоцистеина. Этот этап проходит при участии трех ферментов: MTRR (метионинсинтазы редуктазы), MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы) и MTR (метионинсинтазы).

Мутации, затрагивающие гены фолатного цикла ассоциированы не только с патологиями репродуктивной системы, также они связаны с:

• сердечно-сосудистыми заболеваниями
• атеросклерозом
• тромбоэмболией
• гипергомоцистеинемией
• рядом аномалий развития плода: синдром Дауна, расщелина позвоночника и др.

В последние годы стало очевидно, что подавляющее большинство крупных аномалий плода можно диагностировать внутриутробно, и что многие из этих нарушений могут быть обнаружены уже в конце I триместра беременности.

Анализ генных мутаций, происходящих в фолатном цикле, позволяет определить риск развития данных патологий.

Полиморфизм гена метионинсинтаза редуктаза (MTRR) A66G связан с заменой нуклеотида аденина (А) на гуанин (G) в позиции 66.

В результате такой замены изменяются биохимические свойства самого фермента и повышается риск развития гипергомоцистеинемии, а также заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Наличие подобной замены нуклеотидов в женском организме приводит к осложнениям беременности, таким как отслойка плаценты, привычное невынашивание беременности, гестоз, задержка внутриутробного развития и пр.

Также возможны нарушения развития плода - дефекты развития нервной трубки, незаращение губы или неба и анэнцефалия.

Гипергомоцистеинемия также является фактором риска развития тромбофилических осложнений, вероятность которых увеличивается во время беременности вследствие перестройки систем свертывания, антисвертывания и фибринолитической системы организма

Мутация в одном или нескольких генах фолатного цикла играет важную роль в ухудшении репродуктивного здоровья женщин. Чаще всего у женщин с репродуктивными проблемами встречается полиморфизм MTHFR A1298C и MTRR A66G.

Оценка полиморфизмов генов фолатного цикла позволяет уточнить причины нарушения репродуктивной функции у женщин с бесплодием. А также, доказано, что наличие у пациента ассоциации данных мутантных аллелей приводит к развитию тяжелых форм посттромботического синдрома нижних конечностей.

Исследование генетических патологий может помочь врачу выбрать правильную лечебную тактику в случае ведения таких пациентов.

Источники

1. Письмо Министерства здравоохранения РФ от 7 июня 2016 г. N 15-4/10/2-3482 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) «Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения».
2. Шкляев А.Е. Структура распределения мутаций генов фолатного цикла. // Шкляев А.Е., Семеновых Е.А., Толстолуцкая Т.О. — Труды Ижевской государственной медицинской академии, 2018 г. С.75-77.
3. P.Wang, S.Li, M.Wang, J.He, S.Xi. Association of MTRR A66G polymorphism with cancer susceptibility: Evidence from 85 studies. — Journal of cancer, 2017. Jan 15;8(2):266-277. Doi: 10.7150/jca.17379.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

• А/А — нормальная активность фермента MTRR
• A/G — сниженная активность фермента MTRR
• G/G — значительно сниженная активность фермента MTRR

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

Не обнаружена гетерозиготная мутация.