Генетические риски развития заболеваний :: Лейденовская мутация

Синонимы и связанные понятия

Coagulability, Coagulation factor V, F5, Familial thrombophilia, Hereditary thrombophilia, Hypercoagulability, Hypercoagulable state, Labile factor, proaccelerin, Thrombophilia, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, генетический риск развития тромбофилии, кровь на тромбофилию, лейденовская мутация, мутация Лейден, наследственная предрасположенность к тромбофилии, тромбофилия, наследственная тромбофилия, фактор коагуляции V проакцелерин

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

• оценка риска развития тромбоза при приёме оральных контрацептивов и препаратов для гормонозаместительной терапии;
• случаи тромбоза, инфаркта или инсульта в возрасте до 40 лет;
• определение причин развития осложнений при беременности;
• привычное невынашивание беременности.

Подробное описание исследования

Тромбофилия — нарушение баланса в системе гемостаза

В норме кровь не слишком густая и не слишком жидкая: она свободно движется по сосудам, а при их повреждении быстро сворачивается. За обе задачи отвечает особая биологическая система — гемостаз.

Компоненты гемостаза:

• свёртывающая система — обеспечивает остановку кровотечения, формирует кровяной сгусток (тромб) в месте повреждения;
• фибринолитическая система — отвечает за растворение тромба и освобождение просвета сосуда;
• противосвёртывающая система — поддерживает жидкое состояние крови.

В норме свёртывающая и противосвёртывающая система крови находятся в динамическом балансе. Нарушения этого баланса могут спровоцировать развитие сердечно-сосудистых заболеваний.

Одно из таких нарушений — тромбофилия (предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда). В сочетании с другими факторами риска тромбофилия повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и т. п.

Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания.

Лейденовская мутация

Мутация Лейден — вариант гена фактора свёртывания V (F5), в котором аминокислота аргинин заменена на глутамин в положении 506 (Arg506Gln). Она вносит наибольший вклад в развитие тромбофилии.

Под влиянием мутации свёртывающая способность крови значительно повышается, в сосудах активно формируются тромбы, которые могут оторваться и закупорить одну из артерий.

Кроме того, нередко формируются венозные тромбозы (тромбоз глубоких или поверхностных вен). Наиболее уязвимы сосуды нижней полой вены — короткого широкого сосуда, через который проходит 70% всей венозной крови. Образовавшийся тромб перекрывает кровоток и затрудняет подъём венозной крови от ног к лёгким и сердцу.

Ранняя диагностика генетической предрасположенности к повышенной свёртываемости крови помогает принять меры профилактики и избежать серьёзных последствий для сердечно-сосудистой системы, а также осложнений течения беременности.

Источники

1. Factor V Leiden  / Mayo Clinic, 2020.
2. Factor V Leiden thrombophilia  / Genetics Home Reference, 2021.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

G/G — нормальный генотип, не предрасполагающий к развитию тромбофилии.

G/A и А/А — генотипы, предрасполагающие к развитию тромбофилии.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если у человека обнаружен опасный вариант гена, рекомендуется обследовать близких родственников для уточнения их генетического профиля и профилактики тромбоза и ассоциированных с ним заболеваний.