Генетические риски развития заболеваний :: Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

• Тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников;
• Подготовка к операции;
• Подготовка к беременности;
• Подготовка к приему оральных контрацептивов;
• Подготовка к гормонозаместительной терапии.
• Выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда ишемической болезни сердца;
• При патологии беременности (преэклампсия, ранние и поздние выкидыши, гестозы, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, HELLP-синдром);
• Атеросклероз;
• Увеличение массы тела и ожирение;
• Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции.

Подробное описание исследования

Название гена: PAI1 (SERPINE1) (Ингибитор активатора плазминогена, тип 1) / serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1) Исследуемый полиморфизм: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Функция гена: кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза). Белок PAI-1 ингибирует активность тканевого активатора плазминогена (PLAT), отвечающего за образование плазмина, и т.о. подавляет фибринолиз кровяных сгустков. Ингибитор-1 активатора плазминогена также является маркером воспаления. PAI −1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно—плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно—плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI—1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно—плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI—1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода. Характерные проявления мутации:

• различная патология беременности (ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром)
• тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт
• онкологические заболевания (риск развития рака предстательной железы)

Полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 связан с повышением уровня PAI-1 и тромбоэмболизмом.

Мутация встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур. Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.