Organic acids, Urine, диагностика органических ацидемий (ацидурий)
Основные показания для исследования:
Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.
Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.
Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:
В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.
У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.
Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.
В состав комплексного исследования входит определение 60 органических кислот, которые входят в следующие группы:
Перед сбором мочи необходимо подмыть ребёнка водой (направление от мочеиспускательного канала к заднему проходу — так, чтобы микробы из прямой кишки не попали в образец материала). Затем промокнуть чистой пелёнкой.
Мочу нужно доставить в лабораторию не позднее чем через 2 часа после сбора.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
ммоль / моль креатинина
Название | Возраст | Референсные значения, ммоль / моль креатинина |
2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота | 0–29 дней | 0–100 |
1–11 месяцев | Референсные значения не валидированы | |
1–13 лет | 4,2–8,9 | |
14–17 лет | Референсные значения не валидированы | |
От 18 лет | 1–4,8 | |
2-метилглутаровая кислота | 0–29 дней | 0–0,1 |
1–11 месяцев | Референсные значения не валидированы | |
1–17 лет | 0,1–1 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
2-кетоизовалериановая кислота | От рождения | Не обнаружено |
2-оксоглутаровая кислота | 0–4 года | 29,8–117 |
5–17 лет | 2,4–94.8 | |
От 18 лет | 4–74 | |
2-гидроксимасляная кислота | 0–4 года | 0,2–5.1 |
5–17 лет | 0–7,3 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
Трикарбаллиловая кислота | От рождения | Не обнаружено |
3-гидрокси-3-метилбутановая кислота | 0–4 года | 10,4–67 |
5–17 лет | 9,8–50,2 | |
От 18 лет | 6,9–25 | |
3-метилглутаровая кислота | От рождения | Не обнаружено |
3-индолилуксусная кислота (гетероауксин) | 0–29 дней | 0,03–1,95 |
1–11 месяцев | Референсные значения не валидированы | |
1–13 лет | 19,921–62,133 | |
14–17 лет | Референсные значения не валидированы | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
3-метилкротонилглицин | От рождения | Не обнаружено |
3-метил-2-оксопентановая кислота | От рождения | Не обнаружено |
3-гидроксимасляная кислота | 0–4 года | 0–11,1 |
5–17 лет | 0–7,6 | |
От 18 лет | 0–2 | |
4-гидроксифенилпировиноградная кислота | 0–27 дней | 0–74 |
28 дней — 4 года | 0–0,4 | |
5–17 лет | 0–0,3 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
2-кетоизокапроевая кислота | 0–29 дней | 0–2 |
1–11 месяцев | Референсные значения не валидированы | |
1–13 лет | 0,413–2,833 | |
14–17 лет | Референсные значения не валидированы | |
От 18 лет | 0,48–0,86 | |
Молочная кислота (лактат, E270) | 0–4 года | 33–285 |
5–17 лет | 35–131 | |
От 18 лет | 13–46 | |
N-ацетиласпартиковая кислота | 0–27 дней | 5–34 |
28 дней — 4 года | 7–40,8 | |
5–17 лет | 6–21.6 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
Ацетоуксусная кислота | 0–4 года | 0,2–5,8 |
5–17 лет | 0–5 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
Адипиновая кислота | 0–27 дней | 0–32 |
28 дней — 4 года | 0–34,3 | |
5–17 лет | 0–5,3 | |
От 18 лет | 0,8–35 | |
Цис-аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая) | 0–4 года | 26,87–189 |
5–17 лет | 20,5–135 | |
От 18 лет | 2,7–44 | |
Бензойная кислота (драциловая) | 0–4 года | 0,6–7,7 |
5–17 лет | 0–4,3 | |
От 18 лет | 1,9–6,5 | |
Кофейная кислота | 0–11 месяцев | Референсные значения не валидированы |
1–13 лет | 0,1–6,1 | |
14–17 лет | Референсные значения не валидированы | |
От 18 лет | 0,046–1,41 | |
Этилмалоновая кислота | 0–27 дней | 0–6,5 |
28 дней — 4 года | 1,7–14,6 | |
5–17 лет | 0–8,4 | |
От 18 лет | 0,4–4,2 | |
Фенилмолочная кислота | 0–4 года | 0–1,3 |
5–17 лет | 0–0,2 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная) | 0–29 дней | 0,015–0,024 |
1 месяц — 17 лет | Референсные значения не валидированы | |
От 18 лет | 0,36–1,82 | |
4-гидроксифенилуксусная кислота | 0–27 дней | 3–240 |
28 дней — 4 года | 12,3–174 | |
5–17 лет | 7,4–30,1 | |
От 18 лет | 3,5–22 | |
Формиминоглутаминовая кислота | От рождения | 13,4–21,8 |
Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297) | 0–4 года | 1,4–9,9 |
5–17 лет | 0–3,7 | |
От 18 лет | 0,2–0,8 | |
Гиппуровая кислота | 0–27 дней | 2–122 |
28 дней — 4 года | 119–1390 | |
5–17 лет | 58–746 | |
От 18 лет | 170–390 | |
Глицериновая кислота | 0–27 дней | 0,2–40,5 |
28 дней — 4 года | 4,2–32,2 | |
5–17 лет | 2,6–28,2 | |
От 18 лет | 0,2–6 | |
Гликолевая кислота | 0–27 дней | 1–40 |
28 дней — 4 года | 0,2–198 | |
5–17 лет | 43–172 | |
От 18 лет | 18–55 | |
Глутаровая кислота | 0–27 лет | 0–3 |
28 дней — 4 года | 0–5,3 | |
5–17 лет | 0–3,8 | |
От 18 лет | 0,6–2,6 | |
Гомогентизиновая кислота | От рождения | Не обнаружено |
Изолимонная кислота | 0–4 года | 11,3–81,4 |
5–17 лет | 34–141 | |
От 18 лет | 36–84 | |
Изовалерилглицин | От рождения | Не обнаружено |
Кинуреновая кислота | 0–11 месяцев | Референсные значения не валидированы |
1–13 лет | 4,686–5,778 | |
14–17 лет | Референсные значения не валидированы | |
От 18 лет | 0,91–4,79 | |
Ксантуреновая кислота | 0–11 месяцев | 0,1–0,17 |
1–13 лет | 0,004–0,1 | |
14–17 лет | Референсные значения не валидированы | |
От 18 лет | 0,84–2,72 | |
Квинолиновая кислота (хинолиновая) | 0–29 дней | 0,4–115,3 |
1–11 месяцев | Референсные значения не валидированы | |
1–13 лет | 4,8–26,2 | |
14–17 лет | Референсные значения не валидированы | |
От 18 лет | 1,4–3,6 | |
Лимонная кислота (цитрат, Е330) | 0–4 года | 75–667 |
5–17 лет | 120–582 | |
От 18 лет | 70–226 | |
Метилмалоновая кислота | 0–27 дней | 0–0,5 |
От 28 дней | Не обнаружено | |
Малоновая кислота | От рождения | Не обнаружено |
2-гидрокси-3-метилбутановая кислота | 0–4 года | 0–1,3 |
5–17 лет | 0–11,9 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол) | 0–4 года | 6,2–49,7 |
5–17 лет | 0–28 | |
От 18 лет | 0–10 | |
Мевалоновая кислота | 0–27 дней | 0,3–0,4 |
28 дней — 4 года | 0,1–0,3 | |
От 5 лет | 0,1–0,2 | |
Мета-метилгиппуровая кислота | От рождения | Референсные значения не валидированы |
Миндальная кислота | От рождения | Не обнаружено |
Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота) | 0–4 года | 0–8.8 |
5–17 лет | 0–4,4 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
Орто-метилгиппуровая кислота | От рождения | Референсные значения не валидированы |
Пара-гидроксибензойная кислота | От рождения | Не обнаружено |
Пара-гидроксифенилмолочная кислота | От рождения | 0–4 |
Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота) | 0–4 года | 0,02–3,6 |
5–17 лет | 0–1,9 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
Пара-метилгиппуровая кислота | От рождения | Референсные значения не валидированы |
Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин) | 0–4 года | 25,8–92,2 |
5–17 лет | 1,7–80,9 | |
От 18 лет | 0,9–63 | |
Пиколиновая кислота | От рождения | 7,2–37,6 |
Пировиноградная кислота | 0–27 дней | 4,5–130 |
28 дней — 4 года | 5,1–22,6 | |
5–17 лет | 3,5–17,3 | |
От 18 лет | 2,6–7,9 | |
Себациновая кислота | 0–27 дней | 0–57 |
28 дней — 4 года | 0–1,4 | |
5–17 лет | 0–1,5 | |
От 18 лет | Не обнаружено | |
Щавелевая кислота | 0–4 года | 0–19 |
5–17 лет | 0–17 | |
От 18 лет | 0–5 | |
Субериновая кислота | 0–27 дней | 0–20 |
28 дней — 4 года | 0–10,1 | |
5–17 лет | 0–8,8 | |
От 18 лет | 0–2,9 | |
Сукциновая кислота | 0–27 дней | 13–125 |
28 дней — 4 года | 17,6–79,2 | |
5–17 лет | 4,9–81,3 | |
От 18 лет | 0,5–16 | |
Винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334) | От рождения | 0–230 |
Яблочная кислота | 0–4 года | 2,2–16,2 |
5–17 лет | 0–5,5 | |
От 18 лет | 0,7–5,3 |