Биохимия :: Органические кислоты: 23 показателя (моча)

Синонимы и связанные понятия

Organic acids, Urine, диагностика органических ацидемий (ацидурий)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.

Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.

Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:

• рвота;
• нарушение аппетита;
• обезвоживание;
• учащённый пульс;
• пониженная температура тела;
• резкая вялость;
• сонливость;
• судороги;
• летаргия;
• угнетение центральной нервной системы (апатия, снижение моторной активности, ослабление рефлексов).

В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.

У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.

Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.

Какие показатели входят в исследование

В состав комплексного исследования входит определение 23 органических кислот, которые входят в следующие группы:

• маркеры углеводного обмена;
• маркеры достаточности витаминов группы В;
• маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
• маркеры метаболизма ароматических аминокислот;
• маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
• маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;
• маркеры интоксикации производными бензола.

Подготовка к исследованию

Перед сбором мочи необходимо подмыть ребёнка водой (направление от мочеиспускательного канала к заднему проходу — так, чтобы микробы из прямой кишки не попали в образец материала). Затем промокнуть чистой пелёнкой.

Мочу нужно доставить в лабораторию не позднее чем через 2 часа после сбора.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Единица измерения

ммоль / моль креатинина

Референсные значения

Название	Возраст	Референсные значения, ммоль / моль креатинина
2-метил-3-гидроксимасляная кислота	От рождения	Не обнаружено
3-метилглутаровая кислота	От рождения	Не обнаружено
3-гидроксимасляная кислота	От рождения	13–95
4-гидроксифенилпировиноградная кислота	От рождения	0,15–0,6
Адипиновая кислота	От рождения	0,07–0,1
Этилмалоновая кислота	От рождения	Не обнаружено
Фенилмолочная кислота	От рождения	Не обнаружено
Гидроксифенилмолочная кислота	От рождения	0,4–0,9
4-гидроксифенилуксусная кислота	От рождения	0,07–0,39
Фенилпировиноградная кислота	От рождения	0,4–0,6
Гиппуровая кислота	От рождения	0–5
Глицериновая кислота	От рождения	0–24
Гликолевая кислота	От рождения	5–10
Глутаровая кислота	От рождения	0–1,8
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота	От рождения	Не обнаружено
Гомогентизиновая кислота	От рождения	0,014–0,071
3-гидроксиизокапроновая кислота	От рождения	Не обнаружено
Изовалериановая кислота	От рождения	0,3–2,7
Мевалоновая кислота	От рождения	0,03–0,06
Метилмалоновая кислота	0–11 месяцев	10–560
	1–2 года	20–395
	3–5 лет	14–240
	6–7 лет	0–134
	8–17 лет	0–153
	От 18 лет	0–114
Молочная кислота	От рождения	9–13
3-метил-2-оксовалериановая кислота	От рождения	8–31
Пировиноградная кислота	От рождения	28–145
Себациновая кислота	От рождения	Не обнаружено
N-ацетиласпартиковая кислота	От рождения	Не обнаружено
Субериновая кислота	От рождения	0–10
Сукциновая кислота	От рождения	0–32
4-метил-2-оксовалериановая кислота	От рождения	0–58