Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL), FISH panel
Основным методом исследования генетических мутаций в клетках костного мозга при хроническом лимфолейкозе является флуоресцентная гибридизация in situ, или FISH (фиш) анализ. Результат этого лабораторного теста позволяет оценить прогноз заболевания и определить последующую тактику лечения.
Хронический лимфоцитарный лейкоз (лимфолейкоз, ХЛЛ) и лимфома из малых лимфоцитов (ЛМЛ) — это злокачественные опухоли «малых» клеток иммунной защиты, чаще всего B-лимфоцитов. ХЛЛ и ЛМЛ — это одинаковые опухолевые формы лимфолейкоза, которые отличаются друг от друга двумя факторами: для ХЛЛ, в отличие от ЛМЛ, характерно наличие лимфоцитоза — повышенного количества лимфоцитов в крови — и поражение костного мозга.
В основе онкологического заболевания лежит злокачественное перерождение иммунологически незрелых (но зрелых по строению) лимфоцитов, которые бесконтрольно размножаются и накапливаются в периферической крови, костном мозге, в лимфоидных органах и тканях: селезенке, лимфатических узлах и пр.
Хронический лимфолейкоз является наиболее часто встречающимся онкогематологическим заболеванием во всем мире. Как правило, ХЛЛ диагностируется у людей в диапазоне 50-70 лет: мужчины болеют примерно в 2 раза чаще, чем женщины. Особенностью данного вида лейкоза является то, что его основным причинным фактором считают наследственную предрасположенность, а не приобретенные (при жизни) мутации на фоне ионизирующего излучения, действия химических веществ и приема лекарственных препаратов.
Клинически заболевание, как правило, начинается бессимптомно. По мере прогрессирования опухолевого роста могут наблюдаться следующие симптомы:
Данное исследование рекомендуется проводить пациентам при первичной диагностике ХЛЛ или ЛМЛ перед началом лечения для выявления прогностической группы и подбора оптимальной терапии.
Лабораторный тест представляет собой полную диагностическую панель генетических мутаций, которые связаны с развитием хронического лимфолейкоза. При помощи специальных ДНК-зондов эти мутации исследуют в особых местах (локусах) кариотипа (структуре хромосом) клеток костного мозга.
Анализ FISH рекомендуется сдавать перед началом каждой линии терапии хронического лимфоцитарного лейкоза.
Специальной подготовки не требуется.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.
Выявленные мутации свидетельствуют о разных клинических прогнозах: