FISH test - AML1/ETO(RUNX1/RUNX1T1): t(8;21)
Основные показания к исследованию:
Лейкоз (рак крови, лейкемия) — это злокачественное заболевание, при котором в кровь поступает большое количество аномальных лейкоцитов (белых кровяных телец). Такие «неправильные» лейкоциты не могут выполнять свою главную задачу — защищать организм от болезней. Постепенно они вытесняют здоровые клетки крови и накапливаются в различных тканях и органах, нарушая их работу.
Острый миелоидный лейкоз — рак, при котором в костном мозге, а затем и в крови значительно увеличивается концентрация миелобластов (клеток — предшественников большинства лейкоцитов). Количество клеток крови при этом снижается.
Чаще всего заболевание обнаруживается у людей старше 50 лет, одинаково часто у мужчин и у женщин.
На ранних стадиях симптомы острого миелоидного лейкоза неспецифичны и их можно принять за признаки других болезней: беспричинное снижение веса, повышение температуры, слабость, потеря аппетита.
По мере прогрессирования болезни симптомы нарастают. У человека появляются головокружения, вплоть до обмороков, кровоизлияния на коже, частые нагноения ран и рецидивирующие воспаления ротоглотки.
Примерно в 10% случаев на фоне острого миелоидного лейкоза развивается миелоидная саркома — злокачественная опухоль, состоящая из разросшихся миелобластов.
При транслокации t(8:21)(q22;q22) гены AML1 и ETO сливаются, в результате образуется единый химерный ген AML1/ETO.
Ген AML1/ETO продуцирует белок, который нарушает нормальное созревание миелоидных клеток — предшественников лейкоцитов. В результате они накапливаются в крови и вытесняют здоровые эритроциты, тромбоциты, лейкоциты.
Установлено, что у 5–10% пациентов с острым миелоидным лейкозом есть транслокация t(8:21)(q22;q22). При этом такая генетическая аномалия ассоциирована с более благоприятным прогнозом болезни (заболевание лучше поддаётся лечению).
Определение транслокации t(8:21)(q22;q22) позволяет дать прогноз болезни и разработать наиболее эффективную тактику её лечения.
Специальной подготовки не требуется.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Мутаций не обнаружено.