HER2 Amplification Associated with Breast Cancer, FISH, Tissue
Рак молочной железы (РМЖ) — злокачественная опухоль, которая развивается из эпителиальных клеток молочной железы. Относится к наиболее часто встречающимся новообразованиям у женщин в России, диагностируется примерно в 20 % случаев от всех женских онкологических заболеваний.
Клинически РМЖ подразделяют на инвазивный и неинвазивный (in situ). Последний тип рака ограничен протоком или долькой молочной железы — его рост не затрагивает соседние ткани и сосуды. Инвазивный тип РМЖ разрастается из дольки или протока и может распространиться по всему организму через метастазы. Данный лабораторный тест является компонентом комплексной диагностики (чаще) инвазивного типа рака и выявляет статус гена HER2/Neu в гистологическом материале методом FISH.
Ген HER2/Neu (также известен как ERBB2) — участок молекулы ДНК, который локализуется на 17q21 (21-м сегменте длинного плеча 17-й хромосомы). Этот ген экспрессирует белок HER2/Neu, который является рецептором в эпителиальных клетках молочной железы. Через одноименный белок ген HER2/Neu контролирует ключевые физиологические процессы клеток эпителия молочной железы, способствует их росту, созреванию и делению. Благодаря этим свойствам белок HER2/Neu относят к группе факторов роста, а ген HER2/Neu — к протоонкогенам. В патологических условиях протоонкогены активируются и превращаются в онкогены, то есть в гены, которые способствуют опухолевому росту.
При развитии определенных генетических мутаций запускается процесс амплификации — число копий гена HER2/Neu кратно увеличивается, что приводит к избыточному образованию белка HER2/Neu. Эпителиальная клетка молочной железы, где произошла такая мутация, начинает бесконтрольно размножаться и впоследствии превращается в опухоль, которую принято обозначать как HER2-позитивную (положительную).
HER2-позитивный рак молочной железы имеет более худшие прогностические значения, чем HER2-негативные РМЖ. Это связано с более агрессивным ростом, более высокой частотой метастазирования и худшими показателями выживаемости. Тем не менее для пациентов с данным типом рака разработаны специальные методы лечения — антиклональные антитела с противоопухолевым действием против HER2-рецепторов (трастузумаб, пертузумаб и другие).
Определение HER2-позитивных РМЖ основано на двух методах исследования — иммуногистохимическом (ИГХ) и методе FISH. Первый выявляет количество (экспрессию) белков HER2/Neu при помощи специального окрашивания. Результат ИГХ может быть спорным (пограничным), в таких случаях его дополняют анализом FISH.
Анализ FISH или метод флуоресцентной гибридизации in situ выявляет не белки HER2/Neu, а наличие или отсутствие амплификации (увеличение копий) гена HER2/Neu в эпителиальных клетках молочной железы. Этот тест, по сравнению с иммуногистохимическим методом, является более точным и позволяет определить, данное новообразование относится к HER2-позитивному или HER2-негативному типу рака молочной железы.
На основании результатов анализа FISH лечащий врач может оценить прогноз онкологического заболевания и сформировать наиболее оптимальную тактику последующего лечения.
Специальной подготовки не требуется.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.
Полученный показатель является отношением копий гена HER2/Neu относительно копий 17-й хромосомы и выражается в форме результата «отрицательный» или «положительный». Положительный результат свидетельствует об амплификации гена HER2/Neu.