BRCA1, BRCA2, CHEK, рак груди, рак молочной железы, рак поджелудочной железы, рак простаты, рак яичников
Исследование генов BRCA1, BRCA2 и CHEK рекомендовано всем без исключения мужчинам и женщинам, которые хотят быть максимально осведомлены о рисках развития рака.
Прямые показания к проведению исследования:
Кроме того, исследование используют, чтобы оценить вероятную эффективность лечения.
Рак — это заболевание, при котором в некоторых генах происходят поломки. Из-за таких поломок клетки могут перерождаться в опухолевые, неконтролируемо расти и не погибать вовремя.
Поломки, или мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются от родителей, либо появляются спонтанно.
Большинство онкологических заболеваний чаще возникают случайно, но есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы, яичников и простаты. До 15% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK.
Информация о патогенных мутациях в этих генах может помочь предотвратить развитие онкологического заболевания или диагностировать его на ранней стадии, когда шансы на победу над раком особенно высоки.
Если у пациента уже диагностировано онкологическое заболевание, такое исследование может помочь оценить вклад наследственности в его развитие и подобрать эффективные методы лечения.
В результате указывают наличие или отсутствие мутации генов.
Специальной подготовки не требуется.
Если за три месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Патогенные мутации не обнаружены — отрицательный результат.