PCR, PRAME gene
Данное исследование направлено на определение экспрессии гена PRAME.
Ген PRAME относится к семейству раково-тестикулярных генов, которые в норме можно обнаружить только в половых органах и формирующихся во время беременности органах (трофобласт, плацента). Данный ген с участием ДНК и РНК (мРНК) кодирует одноименный белок PRAME, способствующий увеличению длительности жизни клетки при помощи двух процессов:
В результате этого белок PRAME потенциально может способствовать росту опухолевой клетки. Активность белка PRAME зависит от степени экспрессии гена PRAME. В физиологических условиях на низком уровне у человека ген PRAME экспрессируется во многих тканях, на среднем уровне — в надпочечниках, яичниках и эндометрии, на высоком уровне — в яичках. Избыточная экспрессия (сверхэкспрессия) PRAME наблюдается во многих злокачественных клетках.
Изначально изучение сверхэкспрессии гена PRAME использовали только в диагностике так называемых солидных опухолей. К ним относится как доброкачественные, так и злокачественные новообразования: карциномы (рак различной локализации), саркомы (злокачественные опухоли соединительной ткани), аденомы (доброкачественная опухоль железистой ткани), меланомы и другие.
В последнее время экспрессию гена PRAME часто можно определить у пациентов с опухолями кроветворной и лимфатической ткани: лейкозами, лимфомами и множественной миеломой. При этом выявление экспрессии PRAME у пациентов с подобными онкологическими заболеваниями имеет разный клинический прогноз. У больных с миеломой экспрессия PRAME наблюдается часто на поздних стадиях и свидетельствует о неблагоприятном прогнозе. При лимфогранулематозе и диффузной B-крупноклеточной лимфоме, а также при хроническом лимфолейкозе, миелодисплатическом синдроме и хроническом миелоидном лейкозе в хроническую фазу экспрессия гена PRAME также ассоциирована с неблагоприятным прогнозом.
Тем не менее у детей с B-клеточным острым лимфолейкозом и острым миелоидным лейкозом экспрессия PRAME имеет позитивное прогностическое значение. Также наличие PRAME в лейкозных клетках взрослых людей с острым миелоидным лейкозом чаще всего связано с благоприятным исходом.
Оценка экспрессии гена PRAME проводится при помощи метода молекулярной диагностики — ПЦР (полимеразной цепной реакции). Биоматериалом для исследования может быть кровь и образцы костного мозга. Для данного теста материалом служит кровь. Результат анализа представлен в виде количественного значения уровня экспрессии гена PRAME в изучаемых клетках.
Помимо прогноза заболевания на основании результата исследования лечащий врач может оценить эффективность предшествующего лечения, а также оценить минимальную остаточную болезнь — малочисленную группу опухолевых клеток, которая впоследствии может вызвать рецидив заболевания.
Формат представления результатов.
Наличие/отсутствие мутации
Кровь сдают в утренние часы после легкого завтрака.
Гемотрансфузия.
Результат исследования не является диагнозом и должен быть интерпретирован только врачом.
Мутации не выявлены.