Analysis of Immunoglobulin Heavy Chain Variable Region Genes
Диагностика, оценка прогноза B-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза.
При развитии генетической поломки мутации иммуноглобулин, а вместе с ним и B-клетка, приобретают новые, как правило, патологические свойства, что приводит к развитию онкогематологического заболевания. Данное исследование направлено на определение мутационного статуса генов, которые кодируют вариабельные участки антител. Как правило, мутацию VH-домена связывают с развитием B-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза.
B-клеточный хронический лимфоцитарный лейкоз (лимфолейкоз, или B-ХЛЛ) — это злокачественная опухоль, которая характеризуется образованием атипичных — опухолевых — B-лимфоцитов, накапливающихся в селезенке, печени, костном мозге и лимфоузлах. Как правило, B-ХЛЛ болеют пожилые люди. К основным симптомам заболевания относятся:
Мутации VH-домена у пациентов с хроническим лимфолейкозом подразделяются на 2 типа.
Первый тип ХЛЛ развивается из незрелых (наивных) B-лимфоцитов, которые не прошли мутацию в зародышевом — герминативном — центре лимфатических узлов, где происходит окончательное созревание B-клеток. Второй тип ХЛЛ развивается из зрелых B-клеток, которые подверглись мутации в зародышевом центре лимфоузлов.
Определение мутационного статуса гена VH-домена имеет ключевое значение для оценки прогноза болезни. Первый тип ХЛЛ имеет крайне неблагоприятный прогноз, особенно при совместном выявлении других генетических маркеров — экспрессия CD38+ и сигнала ZAP-70. Медиана, или средний уровень, выживаемости пациентов первого типа меньше второго приблизительно в 3 раза. Также установлено, что при выявлении маркера VH3-21, который также находится в вариабельной области иммуноглобулина, прогноз устанавливается как неблагоприятный вне зависимости от типа ХЛЛ.
Анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов в лаборатории « Здоровье +» производится при помощи современного молекулярного метода, применяющегося в диагностике генетических мутаций — ПЦР (полимеразная цепная реакция).
* За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.* Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.* Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом- генетиком, врачом-онкологом, врачом-гематологом.
Мутация в VH- домене не выявлена.