Онкогенетика :: Определение мутаций генов, связанных с раком легких и толстой кишки, расширенная панель методом NGS: Lung and Colon Cancer Panel (22 гена) (парафиновый блок)

Синонимы и связанные понятия

Next generation sequencing, NGS

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Расширенная NGS-панель «Рак лёгких и рак толстой кишки» нацелена на поиск генетических мутаций в опухолевой ткани у пациентов с диагностированным раком различных отделов толстого кишечника или раком лёгкого. Она включает в себя исследование более 1800 областей частых мутаций в 22 генах. Исследуемые гены: AKT1, EGFR, FGFR2, NOTCH1, STK11, ALK, ERBB2, FGFR3, NRAS, TP53, BRAF, ERBB4, KRAS, PIK3CA, CTNNB1, FBXW7, MAP2K1, PTEN, DDR2, FGFR1, MET, SMAD4. 

Расширенную панель назначают пациентам с диагностированным раком лёгкого или толстой кишки, а также при других видах рака, если у врача имеются основания искать мутации именно в этих 22 генах. 

Исследование позволяет определить молекулярно-генетический профиль опухоли, чтобы оценить эффективность проводимой противоопухолевой терапии или подобрать таргетные препараты с учётом соматических мутаций. 

Источники

1. Злокачественное новообразование бронхов и легкого. Ассоциация онкологов России : клинические рекомендации / Российское общество клинической онкологии. 2021.
2. Злокачественные новообразования ободочной кишки и ректосигмоидного отдела : клинические рекомендации / Ассоциация онкологов России, Российское общество клинической онкологии. 2020.
3. NCCN Guidelines for patients. Colon cancer. 2018.
4. Bayle A., Basile D., Garinet S., Rance B., Laurent-Puig P., Blons H., Taieb J., Perkins G. Next-Generation Sequencing Targeted Panel in Routine Care for Metastatic Colon Cancers // Cancers (Basel), 2021. Vol. 13(22). P. 5750. doi:10.3390/cancers13225750

Особенности и преимущества методики

Образование опухолей вызвано накоплением мутаций в молекуле ДНК, поэтому молекулярно‑генетические исследования играют в онкологии чрезвычайно важную роль: они позволяют выявить мутации, ассоциированные с конкретным злокачественным новообразованием, и выбрать эффективную таргетную терапию.  

Еще совсем недавно основным методом молекулярно-генетической диагностики был метод ПЦР.  Проблема ПЦР-тестов — низкая производительность. Они позволяют обнаружить только единичные — самые распространённые — мутации в отдельных областях отдельного гена. 

Передовая альтернатива методу ПЦР — высокопроизводительное секвенирование следующего поколения (Next generation sequencing) — метод, который позволяет расшифровать интересующие гены полностью и не только «прочитать» самые частые мутации, но и установить наличие любых мутаций, имеющих клиническое значение.

Секвенирование следующего поколения на несколько порядков увеличивает объём получаемых данных, поэтому NGS-тесты позволяют с максимальной точностью обнаружить даже редкие мутации. В данной панели исследуются мутации сразу в 22 генах опухолевой ткани. При этом изучаются все мутации, имеющие клиническое значение.

Дополнительные замечания

Оборудование: генетический секвенатор MiSeqDx.

Подготовка к исследованию

Материалом для молекулярно-генетического тестирования служат парафиновые блоки, в которых содержится опухолевая ткань, полученная во время операции или биопсии.

Для проведения исследования необходимо предоставить все имеющиеся парафиновые блоки и «стёкла» (гистологические и цитологические препараты).

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

При выявлении мутаций необходима консультация врача-онколога для уточнения прогноза и выбора тактики лечения.