Онкогенетика :: Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (парафиновый блок)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Здоровье +

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-супрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы).

Принцип NGS (Next generation sequencing, NGS) основан на массовом параллельном секвенировании специальным образомподготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.