IDH2 Mutation Analysis, Tumor
Центральная нервная система (ЦНС) представлена двумя крупными отделами: головным и спинным мозгом. Нейроглия (глия) — это составная часть ЦНС, которая состоит из клеток разного происхождения и связывает между собой нервные клетки (нейроны). Глиальные клетки обеспечивают нейронам опору и трофику, а также участвуют в процессе передачи нервных импульсов.
Термин «глиома» является собирательным и означает злокачественное новообразование в одном или нескольких типов клеток нейроглии. К самым распространенным типам глиомы относят: астроцитомы, олигодендроглиомы, астробластомы и др. В основе классификации глиом лежит определение их степени дифференциации:
Установлено, что глиомы IV степени имеют самый агрессивный рост и относятся к наиболее злокачественным новообразованиям.
Глиомы являются первичными опухолями ЦНС, которые развиваются из изначально здоровых глиальных клеток. Для этого типа новообразований характерен объемный (диффузный) рост и прорастание в область окружающих тканей головного или спинного мозга. Опухоль чаще всего обнаруживают при помощи лучевых методов диагностики (МРТ, реже КТ или ПЭТ) и подтверждают диагноз при помощи гистологического исследования (гистологии).
Данный лабораторный анализ относится к методам молекулярной диагностики и выявляет наличие или отсутствие мутаций в гене IDH2.
Ген IDH2 кодирует важный белок-фермент (дегидрогеназа), который участвует в клеточном метаболизме глии. Как правило, в гене IDH2 наблюдается точечная мутация с заменой одной аминокислоты на другую (аргинин на лизин). Такое изменение ДНК способствует ингибированию функции дегидрогеназы и накоплению промежуточных продуктов метаболизма, т.н. онкометаболитов. В результате генетической мутации глиальная клетка может изменить свои функции и переродиться в злокачественную клетку с последующим превращением в глиому.
Мутация IDH2 преимущественно встречается у пациентов с II-III степенью глиомы, а также при вторичных опухолях ЦНС (например, глиобластоме).
Результат данного исследования позволяет лечащему врачу определить прогноз заболевания и выбрать/изменить последующую терапию. Совместно с определением генетической аномалии IDH2 рекомендуется исследовать мутации в гене IDH1.
Формат представления результатов.
Наличие/отсутствие мутации.
Специальной подготовки не требуется.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.
Мутации не обнаружено.